白血病融合基因，是白血病的分子生物學特異性標誌。近年來，由於分子生物學技術的發展，對白血病細胞分子遺傳學改變的瞭解也不斷深入。迄今報道白血病涉及至少數十種融合基因，已經認識到大部分的白血病中存在著染色體結構畸變，包括缺失、重複、倒位、易位等，導致原癌基因及抑癌基因結構變異，原癌基因啟用或抑癌基因失活，產生新的融合基因，編碼融合蛋白。

有些基因是調控細胞增殖、分化和凋亡的轉錄因子，當基因發生變異，直接影響了下游訊號傳遞途徑，導致細胞增殖能力增強、凋亡障礙，分化障礙等，產生白血病表型。

融合基因檢測對白血病治療和預後判斷的意義：

細胞遺傳學分型與疾病的預後關係密切，對於指導臨床個性化治療方案的選擇和判斷預後具有十分重要的意義。急性白血病有PML/RARA，CBFB/MYH11，AML1/ETO融合基因預後較好，化療完全，緩解率高，可長期緩解或治癒，不主張早期做造血幹細胞移植。

而對於有MLL異常、MYC/IgH融合基因的AML，BCR/ABL融合基因的ALL對化療反應差，複發率高，建議其有條件積極行造血幹細胞移植。有了融合基因的檢測，初治時可指導科學合理選擇長期治療方案，避免不必要的治療不足或過度治療。