SLC26A4基因突變為常染色體隱性遺傳，需要純合突變或複合雜合突變才會發病，單個位點的單雜合突變為攜帶者，一般不發病。由於是常染色體上，所以不會遺傳。

突變是指生物體、病毒或染色體外DNA基因組核苷酸序列的改變。包括哪怕是隻有一個鹼基變化的鹼基替換、DNA插入、DNA缺失或DNA重複引起的序列的改變 。

一些突變是可遺傳的，生殖細胞發生的突變可以遺傳給後代。發生在非生殖細胞即體細胞的突變，稱為體細胞突變，是非遺傳的突變。DNA複製過程出錯可以導致突變。誘變劑如化學和環境因子也可以誘導生物體細胞突變 。

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染色體結構的大規模變化也稱為染色體重排，這可能導致適應性降低，但也會導致孤立的近交種群的物種形成。常見的染色體重排有染色體易位-部分遺傳物質與非同源染色體發生交換、染色體倒位-染色體片段方向倒位、非同源染色體交叉。

間質缺失是從單個染色體中去除一段DNA引起的染色體內缺失。雜合性缺失在先前具有兩個不同等位基因的生物中，透過缺失或遺傳重組事件丟失了一個等位基因。