基因突變（gene mutation）是由於DNA分子中發生鹼基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變。

1個基因內部可以遺傳的結構的改變。又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限並不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因透過突變成為突變型基因。突變

一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。

因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。 從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。

在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。

. 基因突變通常發生在DNA複製時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的複製、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關係，基因突變也是生物進化的重要因素之一