人類染色體遺傳學有100多年的歷史了，二十世紀初期並不能確定人類的二倍體染色體數目是是48還是46，直到1956年蔣有興等人才糾正了二倍體48的錯誤，修正為2n為46條。

1 人類正常的體細胞為2n=46條染色體，精子和卵子為n=23條染色體，2n稱為二倍體，n稱為單倍體，如果細胞的染色體偏離正常數目稱為染色體數目異常或數目畸變。

2 多倍體指體細胞的染色體數目二倍體，如3n=69條染色體為三倍體，4n=92為四倍體等類推都稱為多倍體，在人類三倍體四倍體等都是致死的，因此極為罕見。

3 非整倍體改變即三體和單體，在人類生殖細胞減數分裂時，由於發生某號染色體不分離，這樣導致了染色體數目增加或減少了一條，即形成了三體性或單體性，最常見的三體型是先天性愚型，它是多了一條21號染色體；性染色體是臨床醫學上最常見的型別。

4 多體型，若某對同源染色體多於兩條，稱為多體型，這種型別更罕見，早期就流產了。

染色體數目異常三體型是最常見的染色體病，由於染色體顯帶技術的問世，對染色體認識辨別能力大大提高，現代分子生物學的發展，用基因技術也能容易診斷染色體病，這樣細胞遺傳學和分子遺傳學就融合在一起了。