正常人的體細胞中含有46條染色體，其中22對常染色體，還有性別決定X、Y染色體。人體的每個體細胞裡都有23對染色體，而生殖細胞由於在減數分裂過程中染色數目減半，只有23個（根本原因是減I後期同源染色體的分離）。同種生物的體細胞內都含有數目相同且形態相似的染色體，不同種生物體細胞內的染色體數目和形態則有所不同。如果蠅體細胞內有4對染色體，玉米體細胞內由10對染色體，而正常的人的體細胞內含有23對也就是46條染色體。

染色體是細胞在有絲分裂時遺傳物質存在的特定形式，是間期細胞染色質結構緊密包裝的結果，是染色質的高階結構，僅在細胞分裂時才出現。染色體有種屬特異性，隨生物種類、細胞型別及發育階段不同，其數量、大小和形態存在差異。

正常人一共有46條23對染色體，22對常染色體和一對性染色體，前面的22對染色體不管男女都一樣的，控制性別的是那對性染色體，男的是XY女的是XX，男的Y染色體非常小，上面有一個SRY基因，使性腺發育成為睪丸，而女的上面沒有SRY基因所以發育成為卵巢。