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  • 1 # 大鵬愛讀書

    我想你給寶寶做的應該是新生兒耳聾基因檢測,這個SLC26A4,IVS7-2A>G代表的就是SLC26A4這個基因的7號內含子的高度保守的剪下位點發生了突變。但是不用擔心,SLC26A4這個基因導致的耳聾亞型是常染色體隱性遺傳的,所以寶寶本身不會患病,僅僅是一位攜帶者。

    那麼,什麼叫做隱性遺傳呢?我們每個人都有23對染色體,相應的,所有的基因實際上也是成對的。也就是說,SLC26A4這個基因,在每個人的細胞裡面,都是有一模一樣的2個。隱性遺傳就是說:2個基因必須都攜帶致病突變才會發病的遺傳方式。所以看到這兒應該明白了,寶寶本身是沒有問題的。

    但是寶寶作為致病突變的攜帶者,如果把這個突變傳遞給下一代(機率是50%),而寶寶未來的配偶假如也有SLC26A4這個基因的致病突變,那麼寶寶的配偶把致病突變傳遞給下一代的機率也是50%,所以下一代患耳聾的機率就是25%。

    總結一下:

    1、寶寶本身不會應為這個突變患耳聾(不能排除其他因素,雖然其他因素可能很小)。

    2、寶寶的下一代,要特別注意由於這個SLC26A4引起的耳聾。

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