羊水穿刺可以獲得胎兒的羊水細胞，透過培養擴增後可以對胎兒的23對46條染色體進行全面的分析，是產前染色體疾病診斷的金標準。

如果醫院需要檢查父母的染色體進行對比，那胎兒的染色體可能是存在一定的異常。一般情況下，染色體異常分為染色體結構異常和染色體數目異常。

根據是否需要檢測父母染色體，還可以分為以下兩種：①染色體異常且臨床表型異常（如染色體結構缺失、重複、21三體、18三體等數目異常等）；②染色體異常但臨床表型可能正常（平衡易位、多型性變異等）。

對於第①種情況，如果父母是正常人的話，基本可以判斷變異而來，胎兒預後大多不良；而對於第②種情況，很有可能是遺傳自父母，這時就需要檢查父母的外周血染色體，如果與正常父母之一的核型一致，則孩子表型大多正常。

所以，如果核型分析後胎兒異常染色體與父母之一相同，則寶寶表型基本與父母之一相同；若胎兒染色體與父母均不相同，則要考慮染色體變異的可能性，胎兒需要做進一步檢查確定是否有基因劑量的改變。