自1985年人類基因組計劃開啟到2003年人類基因組測序工作全部完成，標誌著人類基因檢查進入一個全新時代，為現代基因檢測、基因診斷提供了重要依據。

染色體數量檢查不是什麼難事，只用將細胞處於分裂期在顯微鏡下觀察計數即可，一般大型醫院和生物檢測實驗室都可以做這個專案。

那麼再來說說染色體少一條，生物學上叫染色體缺失，它會造成怎樣的後果呢？

首先人類一個有23對，46條染色體，分別是22對常染色體和一對性染色體，它們承載著生物體的所有遺傳物質，表達著生物體的一切功能，分配到每一條染色體上都有各自不同功能的基因，任何染色體的缺失意味著生物功能的缺失。

一般染色體缺失是因為精母細胞或卵母細胞分裂時出錯，當出錯的配子與異性配子結合時造成最終的受精卵染色體數缺少。

缺失染色體的胚胎細胞分裂時後果只有兩種：第一種就是胚胎不能正常分化而死亡，臨床上表現為流產，這種情況較多；另一種是X性染色體缺失時，胚胎能生長為個體，但個體生長並不正常，表現為特納氏綜合徵。其它染色體缺失的情況目前未見報導。