羊膜腔穿刺術是產前診斷比較常用的手段，但並不是每一個孕婦都需要做。通常，在下面狀況下，醫生會建議孕婦進行羊膜穿刺檢查： (1)高齡孕婦。通常年齡大於35歲(包括35歲)的孕婦，都應該做。因為孕婦年齡越大，越容易生先天痴呆兒。 (2)孕婦以前產下過染色體異常病變的胎兒，比如說唐氏綜合徵。 (3)孕婦以前產下過患有新陳代謝方面疾患的胎兒。 (4)孕婦本身患有遺傳性疾病，特別是性連遺傳性的疾病。比如說如果母親患有血友病，而且她懷的是男嬰，這個男嬰就有50％的機率會遺傳到血友病。 (5)孕婦已經有生下脊髓缺陷孩子的記錄。 (6)孕婦的甲型胎兒蛋白(AFP)含量出現無明顯原因的高值。 (7)經過三聯篩選檢查，發現胎兒有很高的患唐氏綜合徵危險性。 (8)準父母雙方都是遺傳性疾病的基因攜帶者，例如鐮狀細胞貧血，胎兒大概有1／4的機會，會遺傳到相同的疾病。 (9)根據超聲波檢查，發現胎兒有嚴重或足以致命的基因缺陷。 (10)出於對母親或胎兒的安全考慮，醫生已有提前引產的打算。現在利用羊膜腔穿刺術，進一步檢測胎兒肺的發育成熟度，以評估到底是提前引產的風險高，還是等待自然生產的風險高。