答：糖原貯積症累及部位不同而有不同的臨床表現。肝型患者主要表 現為肝臟腫大，代謝紊亂，生長髮育障礙；心型主要表現為心臟擴 大，心功能不全，全身肌無力；肌型主要表現為肌肉輕度活動時出現疼痛，無力。糖原貯積症中以I型最為常見，而且這一型有嚴重的營養髮育障 礙，因此僅介紹I型。I型又稱馮-吉爾克病（Von Gierke病），因 葡萄糖-6-憐酸酶缺陷所致。患者的臨床表現為體格矮小，發育不良，肝極度增大，其下緣可達臍以下，表面光滑，中等硬度，脾臟一般不 大，由於肝大，致腹部膨隆，引起注意。由於血脂增髙，脂肪常堆集 於兩頰，形成“娃娃臉”，胸、臀、四肢常見脂肪堆積，肘、膝、臀、 髖等部位有時可見黃色瘤。B超或X線檢查見肝腎增大，隨年齡增長可出現痛風。低血糖抽搐及嚴重酸中毒常為死因。血生化檢查：空腹 血糖極低，平均2 ~3毫摩/升，常伴有代謝性酸中毒，血脂增高即為顯著三醯甘油增高，高尿酸血癥，高碳酸血癥常見，血糖原高出正常2倍以上，血清轉氨酶可略增髙，肝、腎功能正常，血氣分析有代謝 性酸中毒。