基因突變的原因很複雜，根據現代遺傳學的研究，基因突變的產生，是在一定的外界環境條件或生物內部因素作用下，DNA在複製過程中發生偶然差錯，使個別鹼基發生缺失、增添、代換，因而改變遺傳資訊，形成基因突變。生物個體發育的任何時期，不論體細胞或性細胞都可能發生基因突變。基因突變發生在體細胞部分的如家蠶曾發生有半邊透明、半邊不透明面板的嵌合體，這是早期卵裂時產生的體細胞突變。人的癌腫瘤也是致癌物質、紫外線、電離輻射、病毒等影響下所發生的體細胞突變。體細胞的突變不能直接傳給後代，並且突變後的體細胞在生長上往往競爭不過周圍正常的體細胞，因而受到抑制、排斥。但對於能進行營養繁殖的植物，只要把突變的芽或枝條採取營養繁殖的方法，便可保留下來。由這種芽或枝條產生的植株，還可以把突變遺傳給有性後代。許多果樹和花卉植物的著名品種，就是透過“芽變”傳流下來的。基因突變發生在生殖細胞時，就會透過受精而直接遺傳給後代，導致後代產生突變型。實驗表明，突變發生的時期一般都在形成生殖細胞的減數分裂的末期。基因突變包括自然突變和人工誘變兩大類。