基因是DNA上的一段序列，基因的兩端分別有轉錄起始序列和轉錄終止序列，兩段序列中間的才是能表達的基因。有專門的轉錄因子識別這些序列。

DNA上的基因是由長短不一的非編碼區相互隔離的。狹義的基因就是指DNA上的蛋白質編碼區，從基因序列分析結果可以從起始密碼ATG順序往後找到終止碼TAA。這一段又稱為開放閱讀框，至少應編碼25個氨基酸。這實際上是待證實的編碼蛋白的基因。編碼區前部有調控轉錄的啟動子及增強子等調控元件。後部有轉錄終止及mRNA加尾訊號。從基因轉錄為mRNA再翻譯為蛋白這個基因表達過程有複雜的調控機制。近期在蛋白質基因編碼區外，又從原來稱為垃圾區的非編碼蛋白區發現了大量微RNA基因，這種微RNA在mRNA翻譯成蛋白過程中起著重要的調控作用，故稱之為微RNA基因。它們的分佈無嚴格規律，在長度約2O0個核苷酸的原始微RNA基因中必須有一段與mRNA互補的長約22個核苷酸的序列。人類基因組的全部序列己經清楚，但全部基因及其編碼的蛋白質的功能大部分還沒有研究清楚，微RNA基因還正在不斷髮現中。