先天性氣管狹窄疾病出生後即呈現程度輕重不等的阻塞性呼吸困難，吸氣時可出現喘鳴，餵食困難，生長髮育延緩，狹窄程度嚴重者吸氣時鎖骨上窩，肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，併發呼吸道感染時上述症狀加重，氣管閉鎖，氣管狹窄和氣管食管瘻較為常見，現分述如下：　　（1）氣管閉鎖(trachealatresia)　　出生後就發紺，往往在產房時就須用氣管插管急救，因為氣管閉鎖，氣管內管常經喉裂(laryngealcleft)下通至食道，再由食道和遠端氣管的相連處，到達肺部，雖然病人呼吸得不錯，但X光線顯示氣管內管插在食道內，經反覆的插管仍然一樣時，就應懷疑是這種疾病了。　　（2）氣管-食管瘻　　可分為氣管-食管瘻和支氣管-食管瘻，雖然先天性異常通常在新生兒即可發現，但是前一型別可直到青少年甚至成年才被明確診斷，大部分病例有長期餵奶嗆咳史或咳嗽史，常咳出食物顆粒，偶爾合併支氣管擴張。　　（3）氣管狹窄　　先天性氣管狹窄的患兒，如果狹窄不是很嚴重，可到青少年時期才表現出臨床症狀，包括：　　1、氣急，呼吸困難，體力活動或呼吸道內分泌物增多時可加重。　　2、隨著狹窄程度加重，呈現進行性呼吸困難，吸氣時出現喘鳴。　　3、狹窄程度嚴重者吸氣時，鎖骨上窩，肋間軟組織，上腹部同時凹陷(三凹徵)。