室管膜瘤來源於腦室與脊髓中央管的室管膜細胞或腦內白質室管膜細胞巢的中樞神經系統腫瘤,在大腦或脊髓任何部位(包括頸部、上背部和腰部)中都可能生長和發展,一般首先形成於脊髓導水管或腦室壁的室管膜細胞內。早期可能沒有症狀,進展期可能會有癲癇發作、經常頭痛、噁心、嘔吐等症狀。目前尚未完全明確導致室管膜瘤的病因。治療以手術,放化療為主。目前並沒有能有效治療室管膜瘤的靶點,所以患者很難從靶向獲益。
在2016年中樞神經系統腫瘤中,首次將基因亞型編列入室管膜瘤病理分型中,定義了九種基因分型,其中幕上,幕下,脊髓各三種。相應的基因突變靶點正在探索中。
有研究發現在室管膜瘤中,50%以上有22號染色體片段的丟失,但尚未能明確所丟失片段上的基因序列,另有研究表明猴空泡病毒(SV40)與室管膜瘤的關係較為密切,SV40可在感染細胞內表達“T抗原”(Tag),Tag可透過與人DNA聚合酶α作用,刺激病毒DNA複製,並可抑制p53蛋白的功能。目前來看,除了基因突變,病毒感染導致基因擴增,DNA甲基化也可能是致癌原因
室管膜瘤來源於腦室與脊髓中央管的室管膜細胞或腦內白質室管膜細胞巢的中樞神經系統腫瘤,在大腦或脊髓任何部位(包括頸部、上背部和腰部)中都可能生長和發展,一般首先形成於脊髓導水管或腦室壁的室管膜細胞內。早期可能沒有症狀,進展期可能會有癲癇發作、經常頭痛、噁心、嘔吐等症狀。目前尚未完全明確導致室管膜瘤的病因。治療以手術,放化療為主。目前並沒有能有效治療室管膜瘤的靶點,所以患者很難從靶向獲益。
在2016年中樞神經系統腫瘤中,首次將基因亞型編列入室管膜瘤病理分型中,定義了九種基因分型,其中幕上,幕下,脊髓各三種。相應的基因突變靶點正在探索中。
有研究發現在室管膜瘤中,50%以上有22號染色體片段的丟失,但尚未能明確所丟失片段上的基因序列,另有研究表明猴空泡病毒(SV40)與室管膜瘤的關係較為密切,SV40可在感染細胞內表達“T抗原”(Tag),Tag可透過與人DNA聚合酶α作用,刺激病毒DNA複製,並可抑制p53蛋白的功能。目前來看,除了基因突變,病毒感染導致基因擴增,DNA甲基化也可能是致癌原因