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1 # 杏林驕子
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2 # 乳腺外科王萌醫生
目前已經確認與乳腺癌發病風險直接相關的基因有兩個：BRCA1和BRCA2，可以透過刮取口腔粘膜細胞和驗血兩種方法進行相關檢測，檢查前無特別注意事項，一般1周左右便有結果。
如果攜帶BRCA突變，醫生會評估這個病人由於BRCA基因突變導致乳腺癌和卵巢癌的風險，並給予一些針對性的措施。
哪些人需要做BRCA1/2基因檢測？
家族中有已知的 BRCA1/2 有害突變
家族中有近親患乳腺癌早發性乳腺癌 （≤45 歲）
乳腺癌 （≤50 歲，至少2 個原發病灶）
三陰性乳腺癌 （≤60 歲）
男性乳腺癌
卵巢癌（包括輸卵管癌和原發性腹膜癌）
基因檢測可以發現是否存在與乳腺癌和卵巢癌有強烈關聯的BRCA1和BRCA2兩種基因的變異。得知自己攜帶相關遺傳變異的女性，可以選擇定期做篩查，必要時可切除乳腺或卵巢。這兩種癌有關聯性，這也代表遺傳性乳腺癌、卵巢癌基因檢測只要抽少量的靜脈血，就可以預測這兩種癌症的風險率，相當於對兩種癌症的預防起到作用。