小耳畸形伴有大小臉只能透過手術來治療，小耳畸形基本都會出現面部缺陷，畸形程度輕重不一樣，有的很明顯，有的幾乎看不出來，最嚴重的會導致面神經發育不良不良引起的眼瞼閉合不全，一般小耳先天畸形系胚胎時期第一、二鰓弓發育異常所造成，耳廓呈嚴重的發育不全，無正常的耳廓標誌形態，耳區僅見攣縮，畸形的小軟骨團塊及異位的耳垂，一般透過手術可以使畸形形狀得以改善。

小耳畸形有家族史的小耳畸形佔2.9%-33.3%，與特殊的綜合徵和染色體變異有關。

1.Treacher Collins綜合徵：下頜、面骨發育異常，為第5號染色體顯性遺傳性疾病 2.Goldenhar綜合徵：眼、耳、脊柱發育不良綜合徵，染色體14q32 3.Nager綜合徵：肢端、面骨發育異常

4.Miller

耳廓部分或完全缺如，多數伴有外耳道閉鎖和中耳結構發育不全，聽力減弱或消失。

可分為耳甲腔型、臘腸型、耳垂型和無耳，其中臘腸型點半數以上。

無耳最嚴重，常伴有患側頜面發育不良和聽力受損。