行性脊肌萎縮症病變部位在下位運動神經元，也多為散發病例，病程歷時數月~2年。該病病因不清，除了中毒學說、慢病毒學說等以外，還有發現雄激素受體基因突變與該病有一定的關係。
嬰兒型進行性脊肌萎縮症是一種兒童期的單基因遺傳病，有人將其稱為兒童期運動神經元病第I型，患病率為0.1~1/10萬人口，多數在出生後6~12月內發病，病情進展快，病人常在起病後1年內死亡。少年型家族性進行性脊肌萎縮症也稱為兒童期運動神經元病III型，該病多見於青少年，發病年齡在2~17歲，在肢體近端型脊肌萎縮症中KWD佔48%以上，病情進展緩慢，病程在10~40年。該病多為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，男性病人多於女性。
（1）發病年齡約30歲，稍早於ALS，男性多見；
（2）擊襲起病，表現肌無力、肌萎縮和肌束顫動等肢體下運動神經元功能缺損症狀體徵；首發症狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力，逐漸累及前臂、上臂和肩胛帶肌，從下肢開始萎縮者少見，遠端萎縮明顯，肌張力和腱反射減低，無感覺障礙，括約肌功能不受累。
（3）波及堅水發生延水麻痺者存活時間短，常死於肺感染。
進行性脊肌萎縮僅由脊髓前角細胞變性所致。雖經許多研究，提出過慢病毒感染、免疫功能異常、遺傳因素、重金屬中毒、營養代謝障礙以及環境等因素致病的假說，但均未被證實。
行性脊肌萎縮症病變部位在下位運動神經元，也多為散發病例，病程歷時數月~2年。該病病因不清，除了中毒學說、慢病毒學說等以外，還有發現雄激素受體基因突變與該病有一定的關係。
嬰兒型進行性脊肌萎縮症是一種兒童期的單基因遺傳病，有人將其稱為兒童期運動神經元病第I型，患病率為0.1~1/10萬人口，多數在出生後6~12月內發病，病情進展快，病人常在起病後1年內死亡。少年型家族性進行性脊肌萎縮症也稱為兒童期運動神經元病III型，該病多見於青少年，發病年齡在2~17歲，在肢體近端型脊肌萎縮症中KWD佔48%以上，病情進展緩慢，病程在10~40年。該病多為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，男性病人多於女性。
症狀體徵（1）發病年齡約30歲，稍早於ALS，男性多見；
（2）擊襲起病，表現肌無力、肌萎縮和肌束顫動等肢體下運動神經元功能缺損症狀體徵；首發症狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力，逐漸累及前臂、上臂和肩胛帶肌，從下肢開始萎縮者少見，遠端萎縮明顯，肌張力和腱反射減低，無感覺障礙，括約肌功能不受累。
（3）波及堅水發生延水麻痺者存活時間短，常死於肺感染。
疾病病因進行性脊肌萎縮僅由脊髓前角細胞變性所致。雖經許多研究，提出過慢病毒感染、免疫功能異常、遺傳因素、重金屬中毒、營養代謝障礙以及環境等因素致病的假說，但均未被證實。