羊膜穿刺檢查，常用於有產前診斷適應徵的孕婦，即在孕期約16周時，在無菌條件下，用有芯腰穿針自腹壁(宮底最高線下2橫指)向宮腔內抽取羊水。抽取的羊水標本送化驗室檢查，從而對宮內胎兒做出診斷。胎兒在發育過程中，其面板、部分口腔粘膜、消化道、泌尿道等處的細胞，由於新陳代謝不斷脫落在羊水中，羊水中的細胞大部分是羊膜細胞和胎兒脫落的上皮細胞。在妊娠中期做羊膜穿刺，取出羊水，透過對羊水中的細胞進行生化、細胞學、細胞遺傳學等分析，可以進行宮內診斷，斷定胎兒的性別、血型以及是否有遺傳病等。其中，測定胎兒血型，以防母子血型不合。直接將羊水細胞染色後做鏡下檢查，看其染色質，測定胎兒性別，可用於患伴性遺傳病的孕婦，決定胎兒是否保留。還可以將羊水細胞進行培養後再行染色體核型分析，診斷胎兒是否有開放性神經管損傷，如無腦兒、脊柱裂等。羊水檢查還可確定胎兒肺的成熟度，診斷胎兒代謝病等。由上面的闡述中可以得知，羊水情況反映著胎兒在子宮內的生活狀況，所以在圍生醫學的防治工作中，羊膜穿刺術檢查是一種極其重要的診斷措施。