(1)5q-綜合徵

患者第5號染色體長臂缺失而不伴有其他染色體畸變。多發生在老年女性，臨床表現為難治性鉅細胞貧血，除偶需輸血外臨床病情長期穩定，很少轉變為急性白血病。

(2)單體7綜合徵

第7號染色體呈單體樣改變多發生在以前接受過化療的患者。

(3)11q-綜合徵

第11號染色體長臂丟失，大多伴有其他染色體畸變。大部分為環形鐵粒幼細胞性難治性貧血(RAS)型，有環形鐵粒幼細胞增多和鐵貯存增加。

(4)5q-綜合徵

5號染色體長臂缺失(5q-)是MDS常見的細胞遺傳學異常之一可見於MDS的各個亞型5q-有兩種情況：一種是單一5q-即5q-是惟一的核型異常;另一種是複雜5q-即除5q-外還同時有其他染色體異常改變。

(5)鐵粒幼細胞性貧血(sideroblasticanemia,SA)

SA是一組異質性疾病，其共同特徵是由於不同原因引致幼紅細胞中亞鐵血紅素(heme)生物合成障礙，致使線粒體內鐵負荷過多形成繞細胞核排列的鐵粒即環狀鐵粒幼細胞。