黃疸的表現是皮膚髮黃，鞏膜（俗稱眼白）也發黃。一般的情況下出現黃疸表示有疾病存在。生理性黃疸是發生在特定的年齡與特定的情況，即在小兒生後的最初2～10日之內。足月的新生兒大約於出生後2～3日出現黃疸，4～6日時黃疸最明顯，大多數於生後第7～10日內消退。如果是早產兒，黃疸可以遲至生後第2～3星期消退。出現黃疸的階段，新生兒的一般情況良好，例如哭聲響亮，吸吮母乳有力，四肢活動自如，大便黃色。如果抽血化驗膽紅素，其值不超過205.2微摩／升。胎兒在子宮內，母體血液中的氧氣彌散至胎兒的紅細胞，再將氧帶到胎兒全身各處，所以胎兒血液中的紅細胞值高達(6～7)×1012／升[一般的兒童在(4～5)×1012／升]o當胎兒娩出，離開母體進行自主呼吸時，就不需要這麼多的紅細胞；另外，胎內紅細胞的壽命比較短，所以大量的紅細胞被破壞，紅細胞的代謝產物膽紅素大量堆積。膽紅素要經過肝臟“加工”處理，而新生兒的肝功能又較差，出現了工廠“原料過多，加工能力不足”的現象，遊離膽紅素的過剩表現出黃疸。隨著日齡的增加，肝功能的成熟，膽紅素逐漸被肝臟“處理”，黃疸逐漸減輕以至最後消退。