首先，基因檢測

　　對於具體的某個患者來說，基因檢測可以明確真正的致病原因，不同型別的視網膜色素變性，其病程發展不同，病變進展快慢不一樣，最終的視力預後也不相同，這與突變基因密切相關，因此基因檢測可以判斷患者疾病的發展過程和預後。

　　其次，基因治療

　　查詢到致病基因後，可以針對致病基因針對性治療，目前，國外已經開展了部分型別視網膜色素變性基因治療的臨床試驗，如RPGR相關的性連鎖遺傳視網膜變性，MERTK相關常染色體隱性遺傳視網膜色素變性等，在某些領域應該很快將取得突破，獲准投入臨床應用。

　　最後，預防遺傳給下一代

　　對於有家族遺傳史的人群，檢測一個患者，基本可以明確家族中其他患者的可能突變基因(當然也有例外)，這對於家族遺傳性疾病的診斷、預防具有重要意義。對於想要孩子的夫妻或者孩子已經出生，想了解孩子是否會遺傳該病的家庭，都可以透過視網膜色素變性基因檢測進行排查。

　　如病人已有明確遺傳診斷欲進行基因治療綜合評估或其他想要接受遺傳諮詢的患者，可掛龐繼景教授遺傳諮詢號。