希特林缺陷症是由SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳性疾病。 Citrin作為一種線粒體內鈣結合天冬氨酸/穀氨酸載體蛋白，在尿素合成以及NADH的轉運中發揮重要作用。Citrin缺乏症包含成人發作Ⅱ型瓜氨酸血癥（CTLN2）及Citrin缺乏所致新生兒肝內膽內淤積症（NICCD）兩種不同臨床表型，最初發現於日本，目前認為是一種多種族疾病。

最初的表現會類似於新生兒黃疸，但與新生兒黃疸不同的是：新生兒黃疸的膚色是亮黃色，而且經過去黃疸治療，面板上的黃色去褪去。但是希特林缺陷症的孩子膚色呈暗黃色，經過一般的去黃疸治療，面板上的黃色無法褪去。而且希特林缺陷症會帶來很多不屬於新生兒會患的的肝臟疾病，如嚴重脂肪肝，肝硬化等。

患有希特林缺陷症的嬰兒由於肝臟失去了對碳水化合物的代謝功能，所以不能用母乳餵養，這樣反而會因為從母乳中獲得過多的碳水化合物而加重病情。所以患有希特林缺陷症的嬰兒，在小時候只能吃為這類病人特製的食物，但是等到年齡大一些事，肝臟的代謝功能發育完全後，可以放開胃口。