常染色體顯性遺傳不是基因突變。 常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。 基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞.通常有以下幾條規律： 患者的父母中有一方患病； 患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均數相等； 父母中有一方患病而本人未患病時,他的子孫也不會患病； 男女患病的機會相等； 患者子女中出現病症的發生率為50%. 系譜是根據表型(可觀察的特徵)而建立的.用分子生物學方法也可確定並記錄遺傳型。 基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。