希特林缺陷導致的生長髮育落後和高脂血症（FTTDCD），主要發生在1歲以上、14歲以前的小孩，表現為生長髮育落後、血脂異常、偏食。目前已經報道的有成人發病瓜氨酸血癥Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長髮育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。 CTLN2主要在11歲以上兒童或成人期發病，主要表現為反覆發作的高氨血癥和相關神經精神症狀，預後大多不良，治療方面往往需要肝臟移植。 NICCD是以肝大、黃疸和肝功能異常為主要臨床表現的遺傳代謝病，主要在新生兒或嬰兒期發病。NICCD患兒大部分預後良好，只有個別患兒病情嚴重不得不接受肝臟移植。 許多citrin缺陷病患者都有明顯的偏食。這種偏食常常是難以糾正的低碳水化合物和高蛋白質、高脂肪飲食傾向——不喜歡米飯和麵包等食品，喜歡魚、肉、蛋類等食品。 另外，作為一種載體蛋白，Citrin在糖有氧分解、糖異生、尿素迴圈以及蛋白質和核苷酸的合成過程中有重要作用，因此，Citrin缺陷可能導致複雜多樣的代謝紊亂，如低血糖、高乳酸、高氨血癥、低蛋白血癥、高脂血症和半乳糖血症等。
希特林缺陷導致的生長髮育落後和高脂血症（FTTDCD），主要發生在1歲以上、14歲以前的小孩，表現為生長髮育落後、血脂異常、偏食。目前已經報道的有成人發病瓜氨酸血癥Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長髮育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。 CTLN2主要在11歲以上兒童或成人期發病，主要表現為反覆發作的高氨血癥和相關神經精神症狀，預後大多不良，治療方面往往需要肝臟移植。 NICCD是以肝大、黃疸和肝功能異常為主要臨床表現的遺傳代謝病，主要在新生兒或嬰兒期發病。NICCD患兒大部分預後良好，只有個別患兒病情嚴重不得不接受肝臟移植。 許多citrin缺陷病患者都有明顯的偏食。這種偏食常常是難以糾正的低碳水化合物和高蛋白質、高脂肪飲食傾向——不喜歡米飯和麵包等食品，喜歡魚、肉、蛋類等食品。 另外，作為一種載體蛋白，Citrin在糖有氧分解、糖異生、尿素迴圈以及蛋白質和核苷酸的合成過程中有重要作用，因此，Citrin缺陷可能導致複雜多樣的代謝紊亂，如低血糖、高乳酸、高氨血癥、低蛋白血癥、高脂血症和半乳糖血症等。