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  • 1 # 使用者2015899975666

    瀰漫型星形膠質瘤屬於WHO II級,低度惡性,主要做基因檢測鑑定,IDH MGMT 1p19q TERT ATRX 都是突變重要基因。

    IDH陽性突變為優,IDH1/2有無突變幾乎成了WHO中樞神經系統膠質瘤2016分類的基石,預示著更長的生存期,若為陰性,腫瘤最終表現可能與WHO IV級膠質母細胞瘤相似。

    MGMT甲基化為優,MGMT啟動子甲基化和IDH 突變明顯相關,預示著對化療更加敏感,生存期更長。

    在IDH突變型亞群中,同時也有TERT突變的患者預後更好。但是,在IDH野生型亞群中,同時有TERT突變患者的預後反而更差。

    少突膠質瘤 的分子診斷檢查離不開 1p19q 檢測,也是影響生存期最重要的一個因素,若是缺失提示該腫瘤患者預後良好,同時1p/19q共缺失也是烷化劑化療、以及放療+烷化劑聯合治療有反應的預測因素。檢測結果缺失的話也應將病理報告改為少突膠質瘤1p19q缺失型。

    ATRX,BRAF V600E ,H3K27M這些基因在瀰漫性星形膠質瘤中並不是很影響生存期,可以略過。

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