SNP是single nucleotide polymorphism 的縮寫，是指在基因組上單個核苷酸的變異，形成的遺傳標記，其數量很多，多型性豐富。指在基因組上單個核苷酸的變異,包括置換、顛換、缺失和插入。SNP在基因組中分佈相當廣泛，近來的研究表明在人類基因組中每300鹼基對就出現一次。大量存在的SNP位點，使人們有機會發現與各種疾病，包括腫瘤相關的基因組突變；從實驗操作來看，透過SNP發現疾病相關基因突變要比透過家系來得容易；有些SNP並不直接導致疾病基因的表達，但由於它與某些疾病基因相鄰，而成為重要的標記。SNP在基礎研究中也發揮了巨大的作用，近年來對Y染色體SNP的分析，使得在人類進化、人類種群的演化和遷徙領域取得了一系列重要成果。

單核苷酸多型性(singlenucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多型性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。佔所有已知多型性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每500～1000個鹼基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多。