2、基因突變可以發生在發育的任何時期，通常發生在DNA複製時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的複製、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關係。基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義。基因突變不一定發生在分裂間期，複製時引起的基因突變：在DNA複製過程中，可能產生鹼基的錯配，帶有錯配鹼基的DNA在下一次複製時，則會引起鹼基的替代，從而引起DNA分子的錯誤，由於DNA分子中的鹼基本身存在著交替的化學結構，稱為互變異構體，當鹼基以它稀有的形式出現時就可能與錯誤的鹼基配對，這種鹼基化學結構的改變過程稱為互變異構移位。鹼基的互變異構可以在DNA複製過程中自發發生。它導致的鹼基替代如果是發生在同類鹼基之間，即一種嘌呤被另一種嘌呤替代，或一種嘧啶被另一種嘧啶替代，這稱為轉換；若鹼基的替代發生異類鹼基之間，即一種嘌呤被一種嘧啶替代，或反之，則稱為顛換。