透過對不同親緣關係物種的基因組序列進行比較，能夠鑑定出編碼序列、非編碼調控序列及給定物種獨有的序列。而基因組範圍之內的序列比對，可以瞭解不同物種在核苷酸組成、同線性關係和基因順序方面的異同，進而得到基因分析預測與定位、生物系統發生進化關係等方面的資訊。 在全基因組測序和基因晶片技術發明前，受限於基因組內高通量DNA複製數檢測手段，人們對全基因組範圍內的複製數多型性(copy number polymorphism，CNP)數量和分佈知之甚少。2004年，全球內數個“人類基因組計劃”研究基地意外地發現，表型正常的人群中,不同的個體間在某些基因的複製數上存在差異,一些人丟失了大量的基因複製，而另一些人則擁有額外、延長的基因複製，研究人員稱這種現象為“基因複製數多型性”。正是由於CNP 才造成了不同個體間在疾病、食慾和藥效等方面的差異。研究表明，平均2 個個體間存在11 個CNP的差異，CNP 的平均長度為465 kb，其中半數以上的CNP 在多個個體中重複出現，並經常定位於其他型別的染色體重排附近。