唐氏綜合徵即21-三體綜合徵(trisomy21syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容，生長髮育障礙和多發畸形。

21三體綜合症臨界值為1/250-380由於方法學的不同可能此數值有所不同。大於為高危小於則為低危。1後面的數字越大越好，如果小於1000建議做進一步檢查

如果條件好可以做無創DNA檢測，無創DNA非常安全有效。稍微有點兒貴。

21三體綜合症檢查結果為高危的指導意見：

建議進行檢查專案：如果早期確診，就做羊膜穿刺檢查。等胎兒基本發育成熟再做羊膜穿刺對孕婦的傷害會加大。羊膜穿刺本身風險比較大有1%的流產率，還可能引發胎兒感染、畸形等。做羊膜穿刺還有孕周限制。

建議進行檢查專案：“無創產前基因檢測”也叫無創DNA，12周以上任何時間即可，抽5ml孕婦外周血就可以檢測出胎兒是否染色體數目異常，準確、無創、無感染。選擇正規的大醫院才可以做。