21三體綜合徵即Down綜合徵(DS),又稱先天愚型(OMIM#190685)為染色體結構畸變所致的疾病,患者核型為47,XX(XY),+21產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離,形成異常卵子。21三體的形成與母親的年齡增高(35歲以上)和年齡過小(20歲)以下有關,目前報道與父親年長也有關。DS的一般特點:1、綜合徵2、多數情況下為新發生的、散在的病例3、同卵雙生具有一致性4、男性患者沒有生育力,而極少數女性患者可生育5、隨母親年齡則姑娘家該病的發病率也升高,尤其是大於35歲時6、病人的預期壽命短,且患者到中年時大腦呈現澱粉樣斑,與Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,伴痴呆症狀;免疫功能缺陷,先天性心臟病也增加,用抗生素和心臟外科手術治療可延長病人的壽命7、表型特徵的表現度不同8、急性白血病死亡率增加了20倍臨床特徵:斜眼裂、顎窄,多動等,書上有19項,機率各不相同父母染色體都為正常,46XY即23對常染色體和一對性染色體,造成DS的原因是母親年齡偏大,在生第二胎不能排除這種可能,因為畸變的染色體來自雙親的生殖細胞或受精卵早期卵裂新法的染色體畸變打得累死了
21三體綜合徵即Down綜合徵(DS),又稱先天愚型(OMIM#190685)為染色體結構畸變所致的疾病,患者核型為47,XX(XY),+21產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離,形成異常卵子。21三體的形成與母親的年齡增高(35歲以上)和年齡過小(20歲)以下有關,目前報道與父親年長也有關。DS的一般特點:1、綜合徵2、多數情況下為新發生的、散在的病例3、同卵雙生具有一致性4、男性患者沒有生育力,而極少數女性患者可生育5、隨母親年齡則姑娘家該病的發病率也升高,尤其是大於35歲時6、病人的預期壽命短,且患者到中年時大腦呈現澱粉樣斑,與Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,伴痴呆症狀;免疫功能缺陷,先天性心臟病也增加,用抗生素和心臟外科手術治療可延長病人的壽命7、表型特徵的表現度不同8、急性白血病死亡率增加了20倍臨床特徵:斜眼裂、顎窄,多動等,書上有19項,機率各不相同父母染色體都為正常,46XY即23對常染色體和一對性染色體,造成DS的原因是母親年齡偏大,在生第二胎不能排除這種可能,因為畸變的染色體來自雙親的生殖細胞或受精卵早期卵裂新法的染色體畸變打得累死了