無創DNA只是針對唐氏綜合症的篩查，您所說的上次懷孕所出現的情況無創DNA確實是檢查不出來的。關於羊水穿刺，我建議可以去諮詢相關專家，這個能不做就不做，如果實在必須做，你的心理負擔也不要太重，也是為了孩子好，而且您的心態對胎兒的良好發育也至關重要，這次您的準備很充分，一定會迎來健康的小生命的，祝好孕！

無創dna產前診斷是抽懷孕媽媽的一管外周血，提取血漿中的遊離DNA，檢測染色體是否有問題。普通的無創dna檢測能檢測到胎兒染色體數目是不是異常（最常見的是有三根21號染色體（21三體），也叫唐氏綜合徵、18三體（愛德華氏綜合徵）、13三體（又稱Patau綜合徵）。

圖示有三根21號染色體（21三體），也叫唐氏綜合徵

無創dna產前診斷為什麼能檢測胎兒的染色體疾病呢？ 1997年香港醫生盧煜明的發現，孕婦血液中存在胎兒DNA碎片，而且比例會隨著孕齡增加而升高，在懷孕 9 到 10 周就能被穩定檢測到，孕婦血液中游離的DNA碎片的 15%來自胎兒。所以，能透過檢測孕婦的血液，來檢測胎兒是否有唐氏綜合症等染色體疾病。

香港醫生盧煜明

這裡說的染色體，是指23對染色體上的巨大的非常顯眼的缺失或者重複。而單個基因的突變或者染色體的結構的微小問題，同樣能造成嚴重疾病，比如您說到的胎兒畸形，但是，靠無創dna產前診斷往往是查不出來的，這就好比一根汗毛斷了，如果患者不提前告訴醫生注意這根汗毛斷沒斷，醫生不管是靠望聞問切，還是觸控檢測都不太可能注意那根汗毛異常。所以儘管染色體包含了基因，但是臨床上染色體的檢測一般都不負責檢測細小的基因突變。所以您頭一胎的畸形，很有可能是單個基因的突變或者染色體的結構的微小問題造成的，靠常規無創產前診斷檢查不出來很正常。不光無創，普通的羊水檢測也往往難以發現單個基因的突變，也不能保證查到畸形與否，道理類似。

抽羊水

那麼是不是二胎避免同樣畸形，靠無創產前診斷或者羊水就沒有辦法了呢？答案是還是有辦法的，儘管困難重重。如果想要透過羊水穿刺或者無創產前診斷來判斷胎兒是否患該遺傳病，那麼首先要拿到第一個畸形胎兒的組織，檢測各種嫌疑基因，找到突變位點（大海撈針，不一定能找到），找到之後然後再檢測父母有沒有相同突變，如果父母沒有的話，再穿刺羊水或者無創，檢測同一個基因的同一位點，來判斷胎兒是否也攜帶了該突變位點。

如果你第一胎已經找不到了，沒有留組織，那隻好抽羊水之後測無創DNA升級版。但是儘管貴，也不能保證一定能找到問題。