在生物從水生過渡到陸生的過程中，四足動物的演化階段發揮著重要作用。而目前已知還活著的、與四足動物最近的魚類近親便是肺魚。
西北工業大學、華南農業大學、中科院武漢水生生物研究所和中國農科院深圳農業基因組研究所、華大基因研究院等單位聯合解析了非洲肺魚首個完整且高質量的超大基因組。相關研究成果近日線上發表於《細胞》。
異常龐大且極高質量組裝的基因組
“肺魚擁有已知脊椎動物中最龐大的基因組，長期以來科學家們都未能對其解析成功，這使得脊椎動物從水生到陸生的研究缺失了一個關鍵環節。”論文通訊作者之一、西北工業大學教授王文說。
非洲肺魚基因組也許在各種肺魚中是最小的，但其基因組大小至少是人類的13倍，有400多億對鹼基。因此，肺魚基因組解析的工作量十分龐大，稱得上是一項里程碑式的科學研究工程。
“要想解析這樣龐大的基因組，必須自主開發相應演算法和軟體。”王文表示，該研究專案催生了兩個三代測序組裝軟體NextDenovo和wtdbg.2.0，它們也成為了基因組學研究領域的通用軟體。
“如此大的資料處理和比較還需要很強的計算生物學資源，以及敏銳細緻的操控能力。”王文補充道，非洲肺魚基因組不僅是目前解析的最大基因組，也是首個完整且高質量的超大基因組，染色體掛載率達99%以上。“這樣一來，基因組解析技術得到了前所未有的躍升，今後基因組領域的相關研究需要達到的標準也會有所提高。”
肺魚超大基因組之謎
非洲肺魚基因組為何如此龐大？
這在很大程度上歸因於轉座子。在非洲肺魚演化過程中，LTR類轉座子大量擴增，經過數億年持續插入原有基因序列，其基因組才變得如此龐大。
轉座子又稱“跳躍基因”，指的是一段很容易複製、插入，且對基因起調控作用的DNA序列。
“通常情況下，轉座子特別活躍，能‘跳來跳去’。”王文解釋，“它是基因組變異的強大驅動力，所以也能為基因組演化提供可塑性。”
而非洲肺魚之所以有大量跳躍基因仍保持著穩定的演化過程，是因為其同時演化出了抑制轉座子在生殖系細胞表達的能力，從而大大降低了有害遺傳變異產生的可能性。
此外，肺魚基因組雖然是人類10多倍，但其基因數目卻與人類差不多，因為肺魚擁有大量的超長基因。
神奇的是，肺魚這些超長基因表達水平與短基因和其他物種的同源基因近似，表明肺魚演化出了高效轉錄這些超長基因的機制。
與此同時，超長基因的長度增長速率也比短基因低，提示肺魚中基因長度的增長速度也受到了自然選擇的控制。
在生物從水生過渡到陸生的過程中，四足動物的演化階段發揮著重要作用。而目前已知還活著的、與四足動物最近的魚類近親便是肺魚。
西北工業大學、華南農業大學、中科院武漢水生生物研究所和中國農科院深圳農業基因組研究所、華大基因研究院等單位聯合解析了非洲肺魚首個完整且高質量的超大基因組。相關研究成果近日線上發表於《細胞》。
異常龐大且極高質量組裝的基因組
“肺魚擁有已知脊椎動物中最龐大的基因組，長期以來科學家們都未能對其解析成功，這使得脊椎動物從水生到陸生的研究缺失了一個關鍵環節。”論文通訊作者之一、西北工業大學教授王文說。
非洲肺魚基因組也許在各種肺魚中是最小的，但其基因組大小至少是人類的13倍，有400多億對鹼基。因此，肺魚基因組解析的工作量十分龐大，稱得上是一項里程碑式的科學研究工程。
“要想解析這樣龐大的基因組，必須自主開發相應演算法和軟體。”王文表示，該研究專案催生了兩個三代測序組裝軟體NextDenovo和wtdbg.2.0，它們也成為了基因組學研究領域的通用軟體。
“如此大的資料處理和比較還需要很強的計算生物學資源，以及敏銳細緻的操控能力。”王文補充道，非洲肺魚基因組不僅是目前解析的最大基因組，也是首個完整且高質量的超大基因組，染色體掛載率達99%以上。“這樣一來，基因組解析技術得到了前所未有的躍升，今後基因組領域的相關研究需要達到的標準也會有所提高。”
肺魚超大基因組之謎
非洲肺魚基因組為何如此龐大？
這在很大程度上歸因於轉座子。在非洲肺魚演化過程中，LTR類轉座子大量擴增，經過數億年持續插入原有基因序列，其基因組才變得如此龐大。
轉座子又稱“跳躍基因”，指的是一段很容易複製、插入，且對基因起調控作用的DNA序列。
“通常情況下，轉座子特別活躍，能‘跳來跳去’。”王文解釋，“它是基因組變異的強大驅動力，所以也能為基因組演化提供可塑性。”
而非洲肺魚之所以有大量跳躍基因仍保持著穩定的演化過程，是因為其同時演化出了抑制轉座子在生殖系細胞表達的能力，從而大大降低了有害遺傳變異產生的可能性。
此外，肺魚基因組雖然是人類10多倍，但其基因數目卻與人類差不多，因為肺魚擁有大量的超長基因。
神奇的是，肺魚這些超長基因表達水平與短基因和其他物種的同源基因近似，表明肺魚演化出了高效轉錄這些超長基因的機制。
與此同時，超長基因的長度增長速率也比短基因低，提示肺魚中基因長度的增長速度也受到了自然選擇的控制。