基因檢測技術對診斷疾病準確率高嗎？
基因檢測技術對診斷疾病的準確率是需要根據不同疾病具體分析，不可一概一論。
基因檢測是透過血液、體液或細胞對遺傳物質進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，透過特定裝置對被檢測者細胞中的DNA分子資訊做檢測，分析它所含有的基因型別和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。
基因檢測方法大致分為三種：生化檢測是透過生物化學分析，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查目標基因相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷；檢測染色體數目及結構的異常，通常用來診斷胎兒的異常；DNA分析主要用於識別單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病（Huntington’s disease,HD）等，DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
本內容由北京大學人民醫院 檢驗科 副主任技師 王啟稽核
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基因檢測技術對診斷疾病準確率高嗎？
基因檢測技術對診斷疾病的準確率是需要根據不同疾病具體分析，不可一概一論。
基因檢測是透過血液、體液或細胞對遺傳物質進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，透過特定裝置對被檢測者細胞中的DNA分子資訊做檢測，分析它所含有的基因型別和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。
基因檢測方法大致分為三種：生化檢測是透過生物化學分析，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查目標基因相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷；檢測染色體數目及結構的異常，通常用來診斷胎兒的異常；DNA分析主要用於識別單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病（Huntington’s disease,HD）等，DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
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