唐氏篩查顧名思義就是在產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選，專家介紹，透過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合症的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。若篩查結果為高危需要進行進一步確診性檢查——羊膜穿刺檢查。

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙先天愚型、伸舌樣痴呆、生活不能自理部分患兒伴有複雜的心血管等疾病需要家人的長期照顧會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。生唐氏兒的風險會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

唐氏篩查時間：孕早期9-13周；孕中期最好是在16~18周之間。

高危結果

(1)準媽媽檢查結果為“高危”只是表明了胎兒患唐氏風險高，並不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。

確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。也可行透過抽母體血行無創胎兒染色體非整倍體檢查。

(2)唐氏兒的處理

唐氏綜合徵還沒有比較有效的治療方法最好是終止妊娠。

低危結果

(1)一般而言唐氏結果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合徵的風險較低。但篩查結果是由多方面的因素共同決定的可能引起誤差最好採血排除遺傳性的呆傻疾病。

(2)堅持孕期檢查

堅持做其他孕期檢查準確瞭解胎兒的發育狀況。

而唐氏綜合徵臨界風險介於高風險及低風險之間，還是建議做無創DNA的檢查,或者是羊水穿刺的檢查來最終確定。

唐氏綜合徵，即大家常說的先天愚型或者是21三體綜合徵。它病因是由於21號染色體多出一條導致，是最常見的新生兒染色體疾病。唐氏兒主要以先天的智力低下，語言、運動、發育遲緩，特殊的面容（頭顱畸形，扁平臉，內眥贅皮，眼間距寬，耳位低，舌體大，伸舌伴流涎）為主要表現。對於唐氏兒現在並沒有有效的治療手段，所以唐氏兒的出生會給家庭、社會帶來極大的經濟負擔。

唐氏綜合徵風險度這個詞常在唐氏綜合徵篩查結果報告出現的。唐篩是所有孕婦懷孕期間都被要求必做的常規檢查。唐篩的報告一般會提示高風險、臨界風險、低風險。臨界風險就是處於高低風險間，不確定。由於唐篩屬於初步的檢查，它的準確率只有70%左右，不一定準確。所以無論結果是臨界風險還是高風險，都不要慌張，他只是提示一定可能性，而不能直接下論斷。最好的選擇就是在醫生的指導下，選擇無創DNA、羊膜腔穿刺技術等進一步的檢查，以求明確的結果。

唐氏綜合徵高危因素中最重要的一點就是妊娠年齡。根據統計，尤其35歲以上的孕婦，患病風險隨年齡增加而增高。此外，孕期感染、致畸藥物、放射性或汙染性的環境都有可能增加患病風險。建議孕婦一定要按照規定的日期及檢查專案進行孕產檢，擁有健康的寶寶。

唐氏綜合徵篩查臨界風險是什麼？

唐氏綜合徵篩查臨界風險是指胎兒有一定的患病風險，但並非絕對會患病。

唐氏綜合徵篩查是透過檢查孕婦外周血的甲型胎兒蛋白、人類絨毛膜性腺激素、遊離雌三醇和抑制素A的濃度，結合孕婦的年齡、體重、孕周等判斷胎兒患唐氏綜合徵的風險程度。

國內通常將數值介於唐氏綜合徵高風險與正常妊娠人群之間的情況稱為臨界風險值。

處於臨界風險的孕婦應該進行定期的系統產前超聲檢查，還可至正規醫院進行羊水穿刺或無創DNA檢測來進行進一步判斷。

如果進一步行羊水穿刺或無創DNA檢測結果正常，可以考慮繼續妊娠。如果進一步檢查提示有染色體異常，可進行專業的產前諮詢，必要時可考慮終止妊娠。

本內容由天津市第一醫院 產科 副主任醫師 鄭曉明稽核

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唐氏綜合徵篩查臨界風險是什麼？

唐氏綜合徵篩查臨界風險是指胎兒有一定的患病風險，但並非絕對會患病。

唐氏綜合徵篩查是透過檢查孕婦外周血的甲型胎兒蛋白、人類絨毛膜性腺激素、遊離雌三醇和抑制素A的濃度，結合孕婦的年齡、體重、孕周等判斷胎兒患唐氏綜合徵的風險程度。

國內通常將數值介於唐氏綜合徵高風險與正常妊娠人群之間的情況稱為臨界風險值。

處於臨界風險的孕婦應該進行定期的系統產前超聲檢查，還可至正規醫院進行羊水穿刺或無創DNA檢測來進行進一步判斷。

如果進一步行羊水穿刺或無創DNA檢測結果正常，可以考慮繼續妊娠。如果進一步檢查提示有染色體異常，可進行專業的產前諮詢，必要時可考慮終止妊娠。