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    一項關於神經性厭食症遺傳起源的大規模全球研究表明,這種疾病不僅僅是一種精神疾病,也是一種代謝紊亂。該研究揭示了影響脂肪燃燒、身體活動和其他因素的代謝遺傳變異,這些因素對於患有這種慢性進食障礙的人來說是獨一無二的,而在其他精神疾病中則沒有發現。

    這項大型國際研究涉及全球100多位科學家,追蹤來自17個不同國家的近17000個研究物件的遺傳資料。這項研究主要針對可能與神經性厭食症直接相關的8種遺傳變異。

    其中一些基因變異不出所料地與其他精神疾病重疊,包括抑鬱症、精神分裂症和強迫症,但並非所有研究結果都是可預測的。科學家發現的幾種遺傳變異與代謝過程相關,包括胰島素抵抗,瘦素和體重指數。

    “神經性厭食症患者的代謝異常通常歸因於飢餓,但我們的研究顯示代謝差異也可能導致疾病的發展,”新研究的共同作者、倫敦國王學院的Gerome Breen說道。“此外,我們的分析表明,代謝因素可能幾乎或僅與純粹的精神病效應一樣發揮作用。”

    神經性厭食症的生理後果傳統上被認為是疾病的心理特徵的結果。然而,這項新研究表明臨床醫生在處理厭食症患者時需要擴大他們的注意力。

    “直到現在,我們的焦點一直放在神經性厭食症的心理方面,例如患者對瘦身的追求,”新研究的主要研究者Cynthia Bulik說道。“我們的研究結果強烈表明新陳代謝發揮作用,以幫助理解為什麼患有厭食症的人經常會降低到危險的低體重,即使在治療性再營養之後。未能考慮新陳代謝的作用可能導致了衛生專業人員在治療這種疾病方面鮮有成功的記錄。”

    雖然這是迄今為止針對神經性厭食症進行的最大規模的遺傳研究,但研究人員確實指出這只是揭示疾病遺傳起源的冰山一角。數百個發揮作用的基因很可能尚未被發現,研究人員正在尋求擴大這項研究的範圍,從世界各地招募更多患者進行分析。

    “我們的目標是透過適當的控制在國際上招募10萬名神經性厭食症病例,並擴大我們對神經性厭食症的研究範圍,以包括其他飲食失調,如貪食症和暴食症,”負責該專案的澳洲QIMR Berghofer的研究員Nicholas Martin解釋道。

    在短期內,這項研究呼籲將神經性厭食症重新考慮為“代謝 - 精神疾病”。這意味著臨床醫生在開發治療時不應只關注疾病的精神成分,還要考慮似乎起作用的代謝因素。

    “這是一項突破性的研究,可以顯著提高我們對這種嚴重疾病遺傳起源的認識,”英國飲食失調慈善機構Beat的Andrew Radford說道。“我們強烈鼓勵研究人員檢查這項研究的結果,並考慮它如何為新療法的開發做出貢獻,以便我們能夠結束飲食失調的痛苦。”

    這項新研究發表在《自然-遺傳學》雜誌上。

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