基因檢測和靶向治療已經成為癌症治療的熱門話題，尤其是肺癌。丰度（abundance）概念來自於化學，最初指元素的相對含量。而腫瘤學中所謂EGFR等基因突變的分子丰度尚沒有統一的定義和標準，一般指突變基因相對或絕對定量值，丰度的概念也隨檢測方法和檢測樣本的不同而各有不同。dPCR、NGS等方法的出現使EGFR基因突變的定量或者半定量檢測成為可能。接受靶向藥物的初治患者的EGFR丰度可初步預測靶向藥物療效，似乎丰度越高療效越好。
儘管臨床還沒有標準定義及檢測EGFR突變的方法，但EGFR突變丰度的檢測及其意義已經日益引起人們的重視。同一病人，不同部位病灶的基因突變丰度有差異，可以反映腫瘤異質性，EGFR突變的基線丰度值可能和靶向藥的療效相關，靶向藥物治療過程中EGFR丰度的變化對於檢測療效、早期發現進展等具有重要意義。T790M耐藥突變丰度的增加可能可早於臨床提示一代TKIs獲得性耐藥，其變化也是三代TKIs療效的良好預測因子。
總之，EGFR突變丰度檢測具有十分重要的臨床意義。但是當前對突變丰度的應用和認識還存在明顯不足。丰度概念混雜，沒有統一檢測和應用標準，檢測方法多樣，但相互之間缺乏絕對的可比性。另外，突變複製數的檢測在一定程度上受到各種標本所含腫瘤細胞的比值不同的影響，而且很多突變肺癌合併存在EGFR基因擴增，丰度檢測是否需要進行腫瘤細胞比例和基因擴增的校正還需要更多的探索。
基因檢測和靶向治療已經成為癌症治療的熱門話題，尤其是肺癌。丰度（abundance）概念來自於化學，最初指元素的相對含量。而腫瘤學中所謂EGFR等基因突變的分子丰度尚沒有統一的定義和標準，一般指突變基因相對或絕對定量值，丰度的概念也隨檢測方法和檢測樣本的不同而各有不同。dPCR、NGS等方法的出現使EGFR基因突變的定量或者半定量檢測成為可能。接受靶向藥物的初治患者的EGFR丰度可初步預測靶向藥物療效，似乎丰度越高療效越好。
儘管臨床還沒有標準定義及檢測EGFR突變的方法，但EGFR突變丰度的檢測及其意義已經日益引起人們的重視。同一病人，不同部位病灶的基因突變丰度有差異，可以反映腫瘤異質性，EGFR突變的基線丰度值可能和靶向藥的療效相關，靶向藥物治療過程中EGFR丰度的變化對於檢測療效、早期發現進展等具有重要意義。T790M耐藥突變丰度的增加可能可早於臨床提示一代TKIs獲得性耐藥，其變化也是三代TKIs療效的良好預測因子。
總之，EGFR突變丰度檢測具有十分重要的臨床意義。但是當前對突變丰度的應用和認識還存在明顯不足。丰度概念混雜，沒有統一檢測和應用標準，檢測方法多樣，但相互之間缺乏絕對的可比性。另外，突變複製數的檢測在一定程度上受到各種標本所含腫瘤細胞的比值不同的影響，而且很多突變肺癌合併存在EGFR基因擴增，丰度檢測是否需要進行腫瘤細胞比例和基因擴增的校正還需要更多的探索。