著色性幹皮病、Cockayne 綜合徵和毛髮硫營養障礙都是由於存在核苷酸損傷切除修復缺陷、不能有效修復紫外線照射引起的 DNA 損傷，從而出現症狀的一組紫外線敏感性疾病，其遺傳模式均為常染色體隱性遺傳，涉及的致病基因已知有13個。不同基因編碼的蛋白均處於 DNA 修復及轉錄通路上，因此各病之間症狀時有重疊，基因型與表型的對應關係也相當複雜。本文就著色性幹皮病致病基因的研究進展作一綜述，重點闡述其致病基因的突變研究以及基因型與表型的對應關係，同時提出基因診斷的策略，以期為基因及產前診斷提供幫助。

著色性幹皮病是一種基因病，並收錄於佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》中。著色性幹皮病基因檢測是選擇分析與已報道的與著色性幹皮病的發生有確切關係的致病基因，但是這種普通的假設性的基因檢測在尋找病因時往往有侷限性；著色性幹皮病基因解碼，分析檢查所有與著色性幹皮病的發生有直接或間接關係的DNA序列。透過基因解碼技術解析個體基因病變化對著色性幹皮病的發生的影響，可以分析發現患者獨有的致病基因序列，為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供資訊指引。