PGD和PGS都是第三代試管嬰兒胚胎植入前的是遺傳資訊檢測技術。PGS是在PGD的基礎上發展而來。要明白二者的區別，首先要看各自的定義。

PGD(preimplantation genetic diagnosis)，也就是移植前基因診斷。主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

試管嬰兒是精子和卵子在體外受精結合形成受精卵併發育成胚胎的，在將胚胎植入子宮前可以使用PGD技術檢測基因，以便避免帶有遺傳疾病的胚胎植入。但目前PGD只能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，例如地中海貧血症等疾病。

PGS(Preimplantation Genetic Screening)是胚胎植入前遺傳學篩查，是在胚胎植入著床之前，利用PGS檢測早期胚胎的染色體數目和結構是否異常，透過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

PGS技術是在PGD的基礎上發展出來的。PGS和PGD雖然都是用於篩查胚胎的健康狀況。

我們知道，人類的遺傳物質，最小單位是鹼基對，多種鹼基對組合成DNA，而DNA又組合成染色體。

目前人類的遺傳疾病，有基因引起的疾病（如基因突變，某些鹼基對發生變化），也有染色體異常引起的疾病（如染色體數目缺失或增多，染色體片段缺失或增多等），然後PGD和PGS的區別也就出來了：

PGD是一種遺傳學診斷，PGS是一種遺傳學篩查。

PGD是針對基因的檢測，目前只能診斷一些由單基因缺陷引發的疾病，如地中海貧血症等疾病。

PGS是針對染色體的檢查，可以檢測出胚胎的染色體數目和結構是否異常，也就是可以篩查染色體疾病。

PGS彌補了PGD不能檢測染色體的不足。

目前醫學界公認，PGD/PGS臨床上能夠篩查的疾病名單，主要包含以下內容。

明白了二者的區別和能檢測的疾病之後，我們再來看一下二者的適應症。

PGD的適應症是：

父母雙方確定有某種遺傳病，或者家族有某種遺傳病，或者得某種病的可能性比普通人大。

1、若這種疾病存在於上述表格中，那麼臨床上有很大的機率可以準確篩查，讓不帶有致病基因的健康寶寶誕生。

例如我們熟知的好萊塢影星安吉麗娜-茱莉，因為遺傳了突變的BRCA1基因，導致患乳腺癌和卵巢癌的機率遠高於正常人，為此，她不得不接受了預防性的乳房切除術來降低患癌風險，遠期來看，可能還要繼續切除卵巢和輸卵管。

但PGD可以很好得檢測出這種突變，就可以規避含有致病基因的胚胎，讓健康寶寶誕生。徹底擺脫這種致病基因的遺傳。

2、若這種病不在上述表格中，但能明確是由單基因異常導致，或者可以明確是常染色體顯性或者隱性遺傳導致，可以諮詢專業醫生或具有遺傳學篩查資質的醫院。

對於有很多因素導致的疾病比如肺癌等，遺傳因素佔很少的部分，PGD就不能很好的篩查。

3、若確定是多基因的遺傳病且遺傳度較高，就比較複雜了。

對於多基因的遺傳病，不同疾病子代的患病風險都不相同，PGD一般很難做出檢查，但到了妊娠期，還會有羊水穿刺等手段繼續對胎兒的遺傳資訊進行排查，倒是仍然可以規避風險。

目前大型生殖中心都有專門的遺傳諮詢門診，具體的問題要諮詢醫生。醫生會根據家族成員的患病或疑似攜帶等情況，計算子代的遺傳機率，以便擬定出科學的生育對策，降低嬰兒患病機率。

PGS主要是規避染色體異常帶來的疾病，因此適用於那些容易產生染色體異常胚胎的人群，目前PGS技術主要應用於以下情況：

1.高齡孕婦，≥35歲;

2.複發性流產患者;

3.試管嬰兒失敗者(≥3個週期);

4.嚴重的男性不育患者。

美國試管嬰兒採用的是第三代試管嬰兒技術，第三代試管嬰兒技術主要是胎兒性別選擇、遺傳疾病基因篩查以及染色體異常的檢測，保障獲得一個健康的寶寶。

美國試管嬰兒第三代是目前最先進的技術，採用PGD/PGS技術，可以對125項異常疾病基因進行篩查，提前做胎兒的性別選擇，保障優生優育！美國試管嬰兒中的PGD和PGS到底有什麼區別呢，是很多患者們想要知道的。

什麼是PGD？

PGD是胚胎移植前基因診斷，主要是用於檢查胚胎是否攜帶遺傳缺陷的基因。在精子和卵子結合形成受精卵併發育成胚胎後，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，剔除攜帶遺傳疾病基因的胚胎。目前PGD技術可以診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如地中海貧血症、血友病、唐氏綜合證等疾病。

什麼是PGS？

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查，是指在胚胎植入前進行胚胎染色體數量、結構的篩查，選擇正常染色體的胚胎進行移植，以獲得一個正常的孩子。這項技術主要用於以下幾種情況：

1.35歲以上的高齡孕婦

2.複發性流產患者

3.第一代和第二代試管嬰兒多次失敗者

4.嚴重性男性不育患者

其實PGD和PGS都是用於篩查胚胎的健康狀況，但是不同的是，PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。PGD的侷限性在於，只能檢測基因突變，而不能夠檢查染色體，不能夠將染色體有問題的胚胎篩選出來，簡單的說PGS檢查的問題更多、更全面！