漸凍人症又稱肌萎縮側索硬化症，是運動神經元病的一種，是上運動神經元（大腦、腦幹、脊髓），又影響到下運動神經元（顱神經核、脊髓前角細胞）及其支配的軀幹、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進行性變性疾病。臨床上常表現為上、下運動神經元合併受損的混合性癱瘓。先天性軟骨病俗稱成骨不全症或瓷娃娃病，是一種遺傳病，這一類疾病病理比較複雜，病因還不很清楚，無單一的遺傳基礎，這種病一般需要做染色體檢查確診的。

肌萎縮側索硬化症（ALS）也叫運動神經元病、漸凍症，它是上運動神經元和下運動神經元損傷之後，導致運動神經系統障礙，肌無力、肌萎縮、肌震顫、肌肉痙攣，漸漸進展為言語遲緩、吃力、吞嚥困難和呼吸困難的一種疾病。

漸凍人主要的受損部位在於脊髓內的運動神經元。最開始的症狀是肌肉的無力和萎縮，病人逐漸感到行走受阻、肌肉僵硬，最終他們會逐漸喪失使用四肢的能力，“漸凍”為一個無法動彈的石頭人，就連發音、呼吸都變得困難。

漸凍人症的殘酷之處在於，即使到了疾病晚期，病人依然保持著清晰的思維和完整的人格記憶，卻只能眼睜睜地看著自己病情惡化。漸凍人症的預後不容樂觀，大部分人會死於呼吸肌麻痺導致的呼吸衰竭，只有4%的病人能夠存活超過十年。