肌營養不良，又稱進行性肌肉營養不良。是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由於基因缺陷所致，臨床症狀最早可以再胎兒期出現，也可以在成年後。肌營養不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一，註明的霍金先生即是患有此病。

此病嬰幼兒期多無症狀，也有兒童可較正常兒童稍有遲緩。本應出生後1歲獨立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩。隨患兒年齡長大，症狀逐漸明顯，常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差，動作不協調、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。患兒逐漸出現步態異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。從平臥位起來時，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀幹，站立，也就是所謂的Gower徵陽性。隨病情進展，肌無力症狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之後，由於長期臥床，容易併發褥瘡、墜積性肺炎等。由於呼吸肌無力、或合併心臟受累等原因，在20歲左右可由於呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

主要是肌肉無力。不同的型別會有差別。比如Duchenne肌營養不良，症狀在2-3歲開始出現，軀幹無力，然後進展成手臂和腿的無力。孩子跑步，跳躍，爬樓梯會很費力。