唐篩最佳時間是在孕15～20周。雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係，年齡愈高，生出唐氏徵患兒的機率也越大，但並不是高齡產婦才需要做唐篩，年青的女性也有可能生出唐氏症患兒，而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦，其它80%的唐氏徵胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。甲型胎兒蛋白（AFP）一般範圍為0.7～2.5MOM（中位數的倍數），而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，還可將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的機率（如1/100）大於正常參考值機率（如1/275），則結果為陽性，表示胎兒患病的機率較高，應進一步做羊水穿刺檢查或絨毛檢查。1.AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7～0.8MoM。2.FreehCGβ(遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)：懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3～2.4MoM。

3.正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出1個，稱為XX三體。其中21三體就是唐氏綜合徵。染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如35歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。