染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連線所致。

一般來說染色體易位有很多種情況，目前只有透過試管嬰兒第三代（PGD）技術才能篩查出來。人體細胞核內有23對染色體。其中，每對染色體，一條來自父親，一條來自母親。染色體易位對本人是沒有任何影響的，但是生育下一代時，流產機率就會很高，就算寶寶正常發育到16周後，也要做羊水穿刺來確認寶寶是否正常。平衡易位攜帶者自然生育正常寶寶的機率只有1/18，生育和媽媽一樣的攜帶寶寶的機率也是1/18，而另外的8/9多數會流產，因為遺傳資訊發生了質的變化，所以，即使少數胚胎髮育成胎兒併成功分娩，降生後的寶寶極大可能也是不健康的，是個染色體異常疾病的多難者。

不孕不育專家介紹：染色體易位與試管嬰兒的成功率沒有太大的關係，不是說染色體異常的不同程度就對應著不同的試管嬰兒成功率。試管嬰兒的成功率主要取決於醫生的胚胎技術、醫院裝置和女性的子宮內環境。現在醫療科技發展速度很快，試管嬰兒技術已發展到第三代，我們可以透過第三代試管嬰兒（PGD）技術篩選掉染色體異常的胚胎，將遺傳學鑑定為健康的胚胎植入到女性子宮內，這不僅保證了出生的寶寶沒有遺傳學疾病，更保證了寶寶能繼承父母最優秀的基因，做到優生優育。

染色體片段位置的改變稱為易位，它伴有基因位置的改變。染色體異常，會導致女方的早期流產率增加，胎兒先天缺陷的風險也有所增加。若想避免這些情況發生，可以透過第三代試管嬰兒技術來輔助生殖，它會對早期胚胎進行有創性檢測，篩查染色體異常的胚胎，挑選健康的胚胎進行移植。從而幫助更多父母具有染色體異常或遺傳性疾病的高危家庭順利誕下健康的寶寶。