白化病是一組由基因突變引起的單基因遺傳病，主要是由於人體內的合成黑色素的酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸缺乏或功能減退，導致體內面板及其附屬器官的黑色素缺乏，表現為全身面板、毛髮呈白色，或黃白色，眼睛虹膜、瞳孔呈粉紅色，微光，眯著眼睛看東西。依據致病基因的不同可以分為OCA1～OCA4四型。
幾乎所有白化病患者均視力低下，視力多為0。1左右，且不能有效矯正。由於面板缺乏色素的防護作用，如長時間暴露於Sunny下，將增加面板癌發生的可能性。
白化病是一種常染色體隱性遺傳病。人類的染色體是成對存在的，一共23對，分為常染色體和性染色體，常染色體22對，為男女共有，性染色體一對，女性為XX，男性為XY。基因是具有遺傳效應的DNA片段，位於染色體上。白化病基因是位於常染色體上的隱性基因，一般情況下是不表達的，但是當一對染色體上的等為基因都是隱性是，這是隱性基因就會表達出來，白化病就是這樣。
患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生機率是1/4。而患者與正常人婚配(非近親婚配)，則其子女一般不發病，但都是攜帶者，攜帶者本人不表現缺陷，但對後代復發白化病有影響。
對於白化病的患者，目前尚無有效的治療方法，主要是預防。所以有必要為同型白化病攜帶者夫婦生育進行產前診斷。由於羊水細胞為脫落的胎兒細胞，可對羊水細胞DNA進行檢測，從而做出產前診斷有效地防止了突變基因的遺傳傳遞。
參考文獻：
醫學綜述2013年12月第24期《眼白化病1型的遺傳基礎研究進展》
白化病是一組由基因突變引起的單基因遺傳病，主要是由於人體內的合成黑色素的酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸缺乏或功能減退，導致體內面板及其附屬器官的黑色素缺乏，表現為全身面板、毛髮呈白色，或黃白色，眼睛虹膜、瞳孔呈粉紅色，微光，眯著眼睛看東西。依據致病基因的不同可以分為OCA1～OCA4四型。
幾乎所有白化病患者均視力低下，視力多為0。1左右，且不能有效矯正。由於面板缺乏色素的防護作用，如長時間暴露於Sunny下，將增加面板癌發生的可能性。
白化病是一種常染色體隱性遺傳病。人類的染色體是成對存在的，一共23對，分為常染色體和性染色體，常染色體22對，為男女共有，性染色體一對，女性為XX，男性為XY。基因是具有遺傳效應的DNA片段，位於染色體上。白化病基因是位於常染色體上的隱性基因，一般情況下是不表達的，但是當一對染色體上的等為基因都是隱性是，這是隱性基因就會表達出來，白化病就是這樣。
患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生機率是1/4。而患者與正常人婚配(非近親婚配)，則其子女一般不發病，但都是攜帶者，攜帶者本人不表現缺陷，但對後代復發白化病有影響。
對於白化病的患者，目前尚無有效的治療方法，主要是預防。所以有必要為同型白化病攜帶者夫婦生育進行產前診斷。由於羊水細胞為脫落的胎兒細胞，可對羊水細胞DNA進行檢測，從而做出產前診斷有效地防止了突變基因的遺傳傳遞。
參考文獻：
醫學綜述2013年12月第24期《眼白化病1型的遺傳基礎研究進展》