羊水穿刺可以檢查胎兒的哪些畸形

羊水穿刺可以檢查胎兒染色體畸形及遺傳相關疾病篩查等。

羊水穿刺又叫羊膜腔穿刺術或經腹壁羊膜腔穿刺術，是採集羊水的一種操作技術。實際上臨床上的標準名稱是羊水檢查，其是產前檢查專案之一。透過抽取孕婦羊膜腔內的羊水，檢查胎兒染色體及遺傳疾病情況。

羊水檢查具有產前診斷和治療的雙重意義，主要有以下幾個方面：

1.診斷胎兒有無染色體異常：可透過羊水細胞培養行染色體核型分析，以診斷染色體（常染色體及性染色體）數目或結構異常。較常見的常染色體異常有先天愚型（18或21-三體綜合徵）；性染色體異常有先天性卵巢發育不全綜合徵（turner"s syndrome)等。

2.先天性代謝異常：經羊水細胞培養行某些酶的測定，以診斷因遺傳基因突變引起的某種蛋白質或酶的異常或缺陷。如測定氨基己糖酶A活力以診斷由類脂物質蓄積引起的黑蒙性家族痴呆病；測定半乳糖-1-磷酸鹽尿苷醯轉移酶可診斷半乳糖血症等。

3.基因病：從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因行直接或間接分析或檢測。目前國內能進行產前診斷的遺傳病有地中海貧血、苯丙酮尿症、甲型一乙型血友病、假性肥大型肌營養不良等。

4.協助診斷胎兒開放性神經管畸形：透過對羊水甲胎蛋白檢驗，有助於診斷胎兒有無開放性神經管畸形。

5.胎兒肺成熟度檢測及治療：透過測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可幫助確定胎兒肺是否成熟，有助於對終止妊娠的時機進行選擇。對於胎兒尚未成熟而必須孕34周內終止妊娠的高危孕婦，可經羊膜腔內注射腎上腺皮質激素，促進胎肺成熟。

本內容由上海市第一婦嬰保健院 特需科 副主任醫師 楊新華稽核

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