在電視上或者生活中，我們有時候會看到一些智力異常或者身體部位異常的寶寶，這有可能就是因為染色體異常所導致的現象。

染色體異常又被叫做染色體發育不全。目前已確認了100多種染色體病綜合徵，這些疾病的共同特徵是智力低下和生長髮育遲緩。

孕期的唐氏篩查，目的就是篩查胎寶寶是否為唐氏兒。唐氏兒出生之後，外貌會和常人有區別，其特徵包括外眼角向上揚、兩眼分得比較開等等。

也稱13三體綜合徵，女性的發病率多於男性，其特徵表現為小眼、多指（趾）畸、嚴重精神發育遲緩等，大部分患者在兒童早期去世。

愛德華氏綜合徵

也就是18三體綜合徵，外貌上的異常包括兔唇、手指重疊和扭曲、鼻尖朝上；除此之外，還包括心臟和腎臟等異常，大部分嬰兒會在週歲內逝世，即使活過週歲，絕大多數也是嚴重智障。

因此，準媽媽按時參加產檢是很重要的，可以確認胎寶寶的情況，及時干預。

染色體異常的疾病有哪些？

染色體異常的疾病有很多，是由染色體數目異常以及染色體易位、倒位、插入、缺失等結構異常導致的疾病，根據異常部位可分為常染色體病和性染色體病。

常染色體病主要包括Down綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體及5p-綜合徵等，共同特點是表現為智力低下、特殊面容、發育遲緩、多發先天性畸形等。性染色體病主要為先天性卵巢發育不良綜合徵、先天性睪丸發育不全綜合徵等，表現為性特徵發育障礙或異常。

大部分染色體病患者在出生後一般因面容特殊或畸形而引起家長和醫生的注意而發現，性染色體病患者一般到青春期因性發育異常而發現。染色體病必須做染色體檢查才能確診。

本內容由首都醫科大學附屬北京兒童醫院 內科 副主任醫師 陳燕華稽核

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染色體異常的疾病有哪些？

染色體異常的疾病有很多，是由染色體數目異常以及染色體易位、倒位、插入、缺失等結構異常導致的疾病，根據異常部位可分為常染色體病和性染色體病。

常染色體病主要包括Down綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體及5p-綜合徵等，共同特點是表現為智力低下、特殊面容、發育遲緩、多發先天性畸形等。性染色體病主要為先天性卵巢發育不良綜合徵、先天性睪丸發育不全綜合徵等，表現為性特徵發育障礙或異常。

大部分染色體病患者在出生後一般因面容特殊或畸形而引起家長和醫生的注意而發現，性染色體病患者一般到青春期因性發育異常而發現。染色體病必須做染色體檢查才能確診。