珠蛋白生成障礙性貧血可以生孩子嗎？
珠蛋白生成障礙性貧血可以生孩子。但如果夫妻雙方都有同一型別的珠蛋白合成障礙，建議備孕前進行遺傳諮詢。
珠蛋白生成障礙性貧血患者所生的孩子不一定患有珠蛋白生成障礙性貧血。臨床症狀明顯者、病情嚴重者如果懷孕的話會影響母子安全的，一般需要諮詢醫生來評估。珠蛋白生成障礙性貧血又稱為“地中海貧血”“海洋性貧血”，中國廣東、廣西、四川較多見，是最常見的人類遺傳性疾病。珠蛋白生成障礙性貧血是由於遺傳的珠蛋白基因缺陷，致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於其基因缺陷的複雜多樣性，缺乏的珠蛋白鏈在型別、數量及臨床症狀也就表現不一，因此，珠蛋白生成障礙性貧血實際上包含著一組疾病。本病按受累的珠蛋白鏈命名，分為α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障礙性貧血，臨床上以前兩種最為重要。珠蛋白生成障礙性貧血呈常染色體不完全顯性遺傳。α地中海貧血在臨床上一般分為四種類型：靜止型攜帶者、α地中海貧血特徵、HbH病和Hb Bart胎兒水腫綜合徵；靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵者無任何症狀及特徵。對於有重型地中海貧血患兒出生史、夫妻均為地中海貧血攜帶者的高危孕婦應嚴格進行產前診斷。
本內容由首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院 婦產科 主任醫師 屠京慧稽核
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珠蛋白生成障礙性貧血可以生孩子嗎？
珠蛋白生成障礙性貧血可以生孩子。但如果夫妻雙方都有同一型別的珠蛋白合成障礙，建議備孕前進行遺傳諮詢。
珠蛋白生成障礙性貧血患者所生的孩子不一定患有珠蛋白生成障礙性貧血。臨床症狀明顯者、病情嚴重者如果懷孕的話會影響母子安全的，一般需要諮詢醫生來評估。珠蛋白生成障礙性貧血又稱為“地中海貧血”“海洋性貧血”，中國廣東、廣西、四川較多見，是最常見的人類遺傳性疾病。珠蛋白生成障礙性貧血是由於遺傳的珠蛋白基因缺陷，致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於其基因缺陷的複雜多樣性，缺乏的珠蛋白鏈在型別、數量及臨床症狀也就表現不一，因此，珠蛋白生成障礙性貧血實際上包含著一組疾病。本病按受累的珠蛋白鏈命名，分為α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障礙性貧血，臨床上以前兩種最為重要。珠蛋白生成障礙性貧血呈常染色體不完全顯性遺傳。α地中海貧血在臨床上一般分為四種類型：靜止型攜帶者、α地中海貧血特徵、HbH病和Hb Bart胎兒水腫綜合徵；靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵者無任何症狀及特徵。對於有重型地中海貧血患兒出生史、夫妻均為地中海貧血攜帶者的高危孕婦應嚴格進行產前診斷。
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