一般18周左右做羊水穿刺，主要是抽取羊水檢查胎兒染色體，排除胎兒合併染色體異常。由於35歲的女性懷孕，容易出現胎兒染色體異常，因此35歲以上的懷孕女性，常規推薦做羊水穿刺檢查。

比如發病率最高的21-三體綜合徵（唐氏綜合症），也叫先天愚型，這樣的孩子不僅外形異常，而且智力發育滯後、沒有生活自理能力，就是因為21號染色體多了一條。羊水穿刺檢查，46條染色體都可以看到是否有明顯形態學異常。

羊水穿刺檢查不能代替三維彩超的排畸，有的胎兒畸形並不是染色體異常，而是結構或形態異常，比如說唇顎裂、脊柱裂。因此，即使做了羊水穿刺檢查，在22周到24週期間，仍然需要做三維彩超檢查。

羊水穿刺能查出什麼病？

羊水穿刺是產前診斷的一種方法，透過羊水穿刺能檢查出地中海貧血、苯丙酮尿症、甲型及乙型血友病、假肥大型進行性肌營養不良症、遺傳性脊髓性肌萎縮症、脆性X綜合徵、黑蒙性家族痴呆病、半乳糖血症等遺傳及代謝性疾病，亦可用於胎兒肺成熟度的判斷。

羊水檢查就是藉助羊水穿刺獲取羊水，採用多種實驗室技術對羊水成分進行分析的一種產前檢查方法。羊水中的胎兒細胞可用於細胞及分子遺傳學的檢測；羊水中的酶學分析可用於先天性遺傳代謝病的篩查;羊水中病原體的檢測有助於明確是否存在宮內感染。目前臨床上常用於遺傳病的產前診斷、宮內感染病原體的檢測以及胎兒肺成熟度的判斷。