前幾天在新聞裡面看到，長沙出生了一例罕見的患有大皰性表皮鬆解症的新生兒，與正常患兒嬌嫩柔滑的面板比起來，這例小患者一出生，面板表面就出現多個血皰，輕微的擦拭、觸控、碰撞，甚至自主活動都會導致面板破損，新生兒檢查就在提心吊膽中完成，隨後送入重症監護室觀察，不久又轉院治療。為什麼這個寶寶會出現這種可怕的症狀？原來他患有先天性大皰性表皮鬆解症。這是一種由於面板結構蛋白（角蛋白、膠原蛋白）的先天性缺陷，不能有效將面板各層連線起來，使面板容易發生鬆解出現大皰的罕見疾病，就好像在面板下吹氣讓兩層組織分離開來。現已研究清楚，缺陷的發生是因為編碼蛋白的基因出現了突變。有的突變具有遺傳特點，也就是家系裡出現多個患者。這種疾病的特點是，面板在受到輕微摩擦後就出現水皰、大皰、血皰，甚至面板脫落，由於患兒免疫力低下，常常伴有感染，也就會出現大大小小的膿皰瘡。損傷在手指、腳趾、胳膊肘、膝蓋、臀區等活動關節尤其容易發生。嚴重者水皰及大皰可發生在全身任何區域。但是患者的癒合能力一般不會有問題，損傷後皮損癒合可形成疤痕，或大量丘疹，手指、腳趾反覆的損傷可使指趾甲脫落。有些嚴重的患兒會出現手掌或手指之間粘連，關節因為疤痕拉扯而僵硬，面部發育畸形，就好像皺縮起來，非常不幸。另外，部分患兒還可能有智力缺陷。患有大皰性表皮鬆解症的患兒，治療和護理都十分困難。主要護理措施是避免劇烈活動，穿柔軟寬鬆的衣物，經常大面積塗抹甘油類的護膚品，輕輕擦拭或洗浴保持面板溼度，有些患兒全身面板損傷還要裹上“盔甲”一樣的繃帶，促進面板之間連線，減少損傷。除此之外，患兒要接受長期康復訓練、健康教育和藥物治療，以此保障患兒的生活質量。對於有家族遺傳史的夫妻，妊娠期間可以接受產前基因診斷或者羊水穿刺檢查，胎兒生長出面板後也可以透過其他影像學技術檢查確診。另外，成年人因為服用一些特殊藥物也會誘發超敏反應導致面板損傷，誘發大泡性表皮鬆解症，十分兇險。

視神經脊髓炎算不算，治不好，沒藥治，復發高，發一次就是失去勞動力甚至失明，衝激素後緩解了，就是漫長的恢復期，然後週而復始。別問我怎麼知道的，我得了這個病才知道除了癌症還有神經內科的病是最複雜的。而且基本上治不好的病都是衝激素，我已經是滿月臉了，只求不復發。希望醫學發達早日找到控制的藥。。。

以前同事家的孩子，小腿上有問題。據說出生時就是一塊巴掌大胎記，後來那塊胎記長了很多好像瘤一樣的東西。我沒見過，根據同事形容應該是類似靜脈曲張那種狀態吧，但只是在胎記那個位置。處理後還長。跑了很多醫院了，至少北京的醫院是去了，沒辦法，都不知道是什麼病。在我看來北京的醫院可能不是中國最好的，但應該算是比較權威的。同事說他只遇上一個和他孩子一樣情況的，記得好像說是河北的。

我不知道我哥哥的事什麼病，反正三十多年了，渾身無力，有知道的可以告訴我

開始發現的時候是十二歲，覺得我哥和別的小孩不一樣，渾身軟，走路後腳跟不挨地，一腿就倒，我爸爸和媽媽帶著去各大醫院還有練氣功的地方，都看了，渾身上下讓醫生割肉做研究，也沒研究出個所以然，現在越來越嚴重，已經生活不能自理，上廁所也需要我爸爸揹著去，後來自己動不了導致血液不流通，小腿潰爛不癒合，每年還得去醫院待上個個把月，就現在還在醫院住著，很心疼爸爸媽媽和哥哥，有知道他是什麼病或者有類似病例治好的，請回復我一下，謝謝

高中在職高學幼教，實習期我的第一個學生（還是小區鄰居家的孩子）去世了，正常感冒發燒後去醫院吊水到醫院後不行了搶救無效死亡據大夫說這種病例全國不超過10個。我的第一個學生啊

我妹夫才36歲，現在走路不穩，說話語速緩慢，已經有七八年的時間了，越來越嚴重，去醫院檢查懷疑是遺傳方面的，他爸爸已經癱瘓在床十幾年，還有個弟弟現在也有相同症狀，不過比他輕一些。家裡還有兩個兒子，就擔心是基因方面的遺傳病，所以婚前檢查和孕前檢查真的很重要，對雙方和子女負責，基因遺傳的病現在還沒有藥研發出來，連緩解的藥都沒有。

我老公也是一種罕見病，韋格納肉芽腫，也叫肉芽腫性多血管炎，得了這個病就得大量的往醫院送錢，天天吃藥，現在一直在北京協和治療，老百姓不容易啊，的不起病啊，希望國家能給予我們相應的政策幫助！

常見的罕見病包括慢性髓細胞白血病、急性淋巴細胞白血病、急性髓細胞白血病、急性早幼粒細胞白血病、血友病、非霍奇金淋巴瘤、腎細胞癌、戈謝病、生長激素缺乏症、苯丙酮尿症、肺動脈高壓、遺傳性血管性水腫、早產嬰兒呼吸窘迫綜合徵、肌萎縮性側索硬化症。

可喜的是《國家基本藥物目錄》(2012版)中這35種罕用藥的覆蓋率提高到了37.1%，這些藥品分別為:羥基脲、白消安、高三尖杉酯鹼、阿糖 胞苷、長春新鹼、柔紅黴素、環磷醯胺、巰嘌呤、甲氨 蝶呤、亞砷酸、門冬醯胺酶、凍幹人凝血因子VIII及凍 幹人凝血酶原複合物，且全部為中國中中國產藥品。這 些藥品納入國家基本藥物目錄範圍，將會為改善我 國罕見病患者醫療負擔產生重要的影響。

目前，中國已經形成了城鎮職工基本醫療保險、 城鎮居民基本醫療保險、新型農村合作醫療三大基 本醫療保險制度，基本實現了全民醫保。2012年8 月，國家發展改革委員會等部門聯合釋出《關於開展 城鄉居民大病保險工作的指導意見》，對大病患者發 生的高額醫療費用給予了進一步保障。對於無力 支付中國基本醫療保險金的特困群眾或是已參加基 本醫療保險但仍難以自付醫療費用的且家庭貧困的 人員，中國還建立了城鄉醫療救助制度，並進一步完 善了重特大疾病保障機制。

根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數佔總人口0.65‰—1‰的疾病，今年的2月28日是第11個國際罕見病日。

今年的2月28日是第11個國際罕見病日。根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數佔總人口0.65‰—1‰的疾病，北京藥夥伴罕見病資料研究院的資料顯示，全世界約有7000種罕見病，中國的罕見病患者群體約有1904萬人。

與常見病相比，罕見病診斷不明、發病機制未知。無藥可用或者有藥用不起，是罕見病患者群體的常態。

有哪些常見的罕見病？

1、"藍嘴唇"肺動脈高壓

肺動脈高壓是一種兇險的心肺血管疾病，由於社會知曉率低，臨床上漏診誤診比率偏高，很多肺動脈高壓患者進展為心功能Ⅲ/Ⅳ級時才被確診，死亡率很高。罹患肺動脈高壓的患者由於缺氧，導致指甲、臉頰、嘴唇呈現不同程度的藍紫色，因此又叫“藍嘴唇”。

按照美國國立衛生院的統計資料表明，一般從診斷出特發性肺動脈高壓後，患者的中位生存率為2~3年，比很多惡性腫瘤的存活時間還短。

2、無痛無汗症

先天性無痛無汗症又稱遺傳性感覺和自主神經障礙(HSAN)IV型，為常染色體隱性遺傳病。無痛無汗症的臨床症狀是無汗、脫髮、缺牙的三聯症，由於無法感知溫度、疼痛，喝水時可能被凍傷、燙傷，又因汗腺發育不良、體溫調節失調，導致反覆發熱，也可能會自殘，很難健康地生存下去。

3、“玻璃人”血友病

有這麼一類人，只要輕輕一碰觸，就會讓他們的關節出血腫痛，甚至傷口出血不止，他們也因此被稱為“玻璃人”，他們是血友病患者。

血友病是一種遺傳性的出血性疾病，是因人體部分或全部缺乏某種凝血因子導致的出血性疾病，最常見的表現是出血，這會導致患者肌肉和關節疼痛腫脹難忍，肢體活動受限。血友病發病率為4~10/10萬，在中國，18歲以上的重型血友病致殘率達60%，25歲以上達60%-90%，死亡原因多是顱內出血、關節出血等長期臥床導致的肺炎。

血友病如果反覆出血得不到及時治療，患者還可能出現關節畸形並導致殘疾。而發生在關鍵部位的出血，如顱內出血、喉部出血、內臟出血等還可能直接危及患者生命。

4、"月亮的孩子"白化病

白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種面板及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是眯著眼睛。面板、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色，對其智力並沒有影響。因為這種患者比較畏光，而在夜間活動時會感覺舒適,由此得名“月亮的孩子”。

白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。

5、清醒著看自己走向死亡的漸凍人

在2014年“冰桶挑戰”活動之前，人們對“漸凍人”還很陌生，初期症狀因為不具有特異性，也往往被人忽視或是聯想到其他疾病。

臨床上將“漸凍人”分為肌萎縮側索硬化症，進行性肌萎縮症，進行性延髓麻痺和原發性側束硬化症這四種運動神經元病型別，其中因肌萎縮側索硬化症（ALS）最為多見。

ALS病程進入中末期，患者會出現吞嚥困難症狀，說話已嚴重不清楚，四肢幾乎完全無力，於進食時連流質食物均容易嗆到，生命已開始被冰凍一樣，逐漸走向死亡了。

6、"不食人間煙火"的苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU），別名“鼠尿症”，是一種氨基酸代謝缺陷，是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物而得名，其發病率隨種族而異，約為1/6000-1/25000，在中國北方易出現。

苯丙酮尿症患者無法消化蛋白質中的氨基酸，他們不能吃肉、魚、豆類、穀類和牛奶，只能吃水果和蔬菜，飲食上非常侷限，主要靠特殊食品和藥物治療。如果給這些孩子選擇吃正常食物，他們將會慢慢變傻、自虐，甚至死亡。

罕見病通常病情進展迅速，預後不佳，而大部分臨床醫生往往對罕見病的知識知之甚少，臨床診療技術落後於常見病，因此太多的患者還沒有得到診斷。

不僅如此，罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，極少會有藥企選擇投資生產罕見病藥物，這也是罕見病藥物被稱為孤兒藥的重要原因。目前世界上僅有5%的患者有有效藥物，但由於費用昂貴，不能得到最有效的治療。

令人高興的是，過去一年國家頻頻推出鼓勵罕見病藥物研發相關政策，社會也愈來愈對這一弱勢群體給予更多關注。

北京藥夥伴罕見病資料研究院統計發現：截至2017年10月，美國上市的孤兒藥有477個品規，中國已引進82個；日本上市293個品規中，已引入中國67個；澳洲上市的287個品規中，50個已在中國上市；歐盟上市的76個品規中，中國上市10個。

大家可能都覺得不好，都覺得疼痛，多麼可怕的事情。確實，目前全球有30%的人，正在經受著（持續或間斷的）疼痛困擾。疼痛給我們帶來了很多痛苦。但是，真的感覺不到疼痛了，也就萬事大吉了麼？

國內的一個例子，某患兒，患有先天性的無痛症（遺傳性感覺和自主神經障礙，HSAN），他從出生，就完全感覺不到痛，甚至把自己的手指頭咬斷了，滿手是血，還一點感覺沒有，摔跤了不知道痛，自己咬到舌頭也不知道痛，火燙傷面板了也不知道痛；所以，你都不知道，他的父母多麼希望他能夠痛一次。

國外的一個例子：一對可愛的印度姐弟。姐姐Manisha Patel和她5歲的弟弟Dinkel在家玩的時候，兩人將自己的手指給啃掉。滿身是血，觸目驚心，但孩子跟沒事似的，繼續玩耍，最後，真的了，先天性無痛症。

先天性的無痛症，估計大家一聽到先天性，就應該知道，這是一個遺傳性疾病，是一大類以損害感覺神經及自主神經為主的遺傳性疾病的總稱。根據受累的基因和臨床症狀等不同，可以分為不同的五大類。導致無痛症的基因有多種（主要為FAM134B和SCN9A），可以是顯性遺傳，也可以隱形遺傳。既然是遺傳病和基因有關，那目前，依然沒有好的治療方法。下圖是先天性無痛症的一些臨床型別，無痛症，還很容易併發無汗症。估計大家又會覺得無汗多好啊，可以少洗很多衣服，可以一身乾爽。那你就錯了，因為排汗障礙，只能在適合的溫度裡面待著，幾乎和很多娛樂，遊戲，運動無緣了。

寫到這裡，我掐了一下自己，能感覺到痛，真的也是一件幸福的事情。

常見6種罕見病

1、白化病

是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為面板、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的面板和毛髮呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。

2、肢端肥大症

是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的面板及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為面板瀰漫性肥大增厚，面部面板紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。

3、特發性肺動脈高壓病

是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治癒的重度慢性疾病。

4、苯酮尿症

缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。

5、線粒體病

是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢痠痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。

6、血友病

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。

由於罕見疾病的發生機率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症藥品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。

這些罕見疾病並不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區，甚至是一些發展中國家，都有國家頒佈的罕見疾病法律，透過在藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活。精彩閱讀：國際罕見病 你瞭解多少

沒有任何藥物，白化病易診難治

在罕見病中，最好診斷但又無藥可醫、無醫可救的當屬白化病，據推測中國約9萬白化病患者。

中國中醫科學院西苑醫院面板科主任姚春海介紹說，白化病是由父母隱性缺陷基因結合導致的一種先天性疾病，患者從出生之日起，頭髮與面板便呈白化現象，大多數有眼球震顫症狀，視力只是正常人的十分之一。因症狀明顯，看一眼便能診斷，但目前尚無針對此病的任何治療及預防方法。在Sunny照射後會引起眼睛流淚、面板脫皮等症狀，患者也被稱為“月亮孩子”。

據“月亮孩子之家”負責人關祿介紹，白化病患者雖無身體上的痛感，但來自社會的歧視會伴隨他們一生，有些家長寧願將其送到盲校就學。

血友病進醫保，藥物卻短缺

血友病是一種先天遺傳性疾病，是罕見病中唯一有國家政策支援的疾病，並已納入大病醫保範疇。但由於中國血製品短缺，許多患兒仍面臨殘疾的危險。

由於體內嚴重缺乏凝血因子，血友病患者即便被蚊子叮咬也會血流不止，但北京兒童醫院血液科主任醫師吳潤暉介紹說，體表傷口所引起的出血由於可及時發現、處理，通常並不嚴重，而發生在關節或肌肉內部的出血會使肢體活動受限，嚴重者會失去站立行走能力。而一旦發生內臟或顱內出血，將面臨生命危險。