漸凍人的生活特別的痛苦，一般分為以下幾個階段：

1.症狀開始期：可能手無法握筷，走路無緣無故跌倒，有的從聲音沙啞開始，無任何明顯症狀。2.工作困難期：已明顯肢體無力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在工作職場上已發生障礙。3.生活困難期：病程進入中期，手或腳、或手腳同時已有嚴重障礙，生活已無法自理。4.吞嚥困難期：病程進入中末期，說話嚴重不清楚，四肢幾乎完全無力，於進食時連流質食物均容易嗆到。5.呼吸困難期：呼吸肌已受影響，呼吸困難，患者可能需要臥床，需使用呼吸器，有些患者會住進呼吸治療中心或選擇居家照護。

漸凍人的生活真的非常的不容易，他們會出現構音不清、吞嚥 困難，飲水嗆咳等情況，但是多無感覺障礙。漸凍症的家族性佔5%～10%，多為常染色體顯性遺傳，男女發病率相等，發病年齡較早，平均為49歲。除了家族遺傳以外，還有散發性，以男性多見，男女之比約為1.5∶1～2∶1。中年後起病，多數患者為50～70歲，平均發病年齡為55歲，40歲以下發病也有報告，20～30歲發病約佔5%。但是值得慶幸的是，美國報告ALS的發病率(每年新發病例)為2/10萬～4/10萬，患病率為4/10萬～6/10。

而且社會上有很多的公益組織在關注這個讓人痛苦不堪的群體，比如中國醫師協會和魯南製藥聯合推出的“溫暖漸凍的心”的公益專案，在人民網也有報道，魯南製藥集團提供500萬的資金支援，還有他們的產品協一力，針對漸凍症患者的良好藥品，如果有大家周圍有這樣的患者，可以讓他們關注一下，獲得幫助。

近日，網上一則令人感慨的新聞：29歲的北大女博士婁滔患上“漸凍症”後，留下“遺囑”要求捐獻自己的器官，用於醫學研究——“能救命的部分儘管用！”

此則新聞一出“漸凍人症”再次引起人們的深思。“漸凍人症”是世界衛生組織開列的五大絕症之一，與癌症和艾滋病齊名。由於“漸凍人症”比較罕見，患病的機率較小，很多市民便誤以為離我們遙遠，中山大學附屬第六醫院神經科主任醫師李中提醒，“漸凍人症”及這一類的運動神經元疾病雖說是罕見症，但並不少。

“漸凍症”病因至今不明

李中解釋，“漸凍人症”在臨床中經常可遇到，他曾專門從事此課題研究。稱其為漸凍人，實為肌萎縮側索硬化症（ALS），也叫運動神經元病（MND），此病的特點就是損害到運動神經系統，涉及到上神經元和下神經元，有的可能都有。

“其實，它的病因和機制不是很明確，且非常複雜難解，包括炎症感染、免疫、外傷、中毒、營養不良、微量元素缺乏等。” 李中說，為了更好地治療患者，醫學人員都在尋找病因和機制。高發病區像日本關島學者研究認為，家族遺傳也是致病因之一。遺傳基因中，還有超氧化物歧化酶(SOD)與之有很大的關係。氧化應激、興奮劑氨基酸介導的神經毒性，這些跟所有的神經退行性病變是類似的，比如老年痴呆阿茨海默病，PD帕金森病等。他們的發病性質都差不多，只是部位不同。

全國漸凍症患者達到10萬以上

就發病率而言，中國暫時沒有官方相關資料，因為之前比較少見，而現在患者增加，懷疑也與現在的環境汙染，中毒都有關係。

李中介紹，歐美國家對此病很早就有研究，根據美國資料統計，每年發病率為2-4個/10萬，患病率差不多為4-8個/10萬。中國最新估算，全國漸凍症患者起碼達到10萬以上，相比較10幾億的人口基數就顯得比較小。但在西太平洋日本關島發病率非常高，遠超歐美國家，差不多是其50倍以上。

漸凍症患者常見的臨床表現為多數是中老年患者（40歲到60歲之間），男性發病率比女性高1.5-2倍。所以李中表示，29歲的女博士患病，是非常少見的非典型性個案，可能與遺傳因素有關。

出現肢體遠端麻痺無力需篩查診斷

“漸凍症早期臨床表現，是圍繞上下運動神經元的損害，以患者肢體運動變異為主。”李總說，當患者表現為無力、肌肉萎縮、肌肉的跳動或影響到咽喉吞嚥、講話、呼吸不暢等症狀就必須小心。嚴重時，因為患者吞食的機能減退，容易嗆咳，需要打胃管或胃造瘻，比較乾的食物難以吞嚥。或者呼吸吃力的患者，可能需要上呼吸機。

所以，他指出患者發現肢體的遠端，尤其是手為主，骨間肌、蚓狀肌、魚際肌等出現無力、肌肉萎縮、不飽滿，或者關節附近出現肉跳的狀況，就要小心，趕緊送神經專科就診，最好是去大醫院神經肌肉病專科。

無確切治療方案只能延緩“冰凍”

李中遺憾地告訴記者，“因病因不太明確，所以世界上通用的治療方法是隻能延長疾病發展的時間，讓疾病發展慢一點，但不能根治。”常用藥物治療是力如呔，費用昂貴，一顆都要上百元。他提醒，此藥也不是萬能的，只能延長減慢發病時間，不能根治，也不能阻止發病。

該病需對症治療，使用神經營養藥、中醫調理。例如，呼吸不好患者，使用呼吸機；吞嚥困難的使用胃管等。同時，還需注意多種併發症的發生，如呼吸困難可引起急性肺炎感染，肌肉萎縮的會引起營養不良，導致抵抗力下降；呼吸不好時，可引起缺氧等併發症。

在他看來，國內外最新的醫學研究大都是圍繞已有的病因因素來進行的。如金屬中毒所引起的，就需要用抗中毒毒素或排毒的藥物；微量元素缺乏引起的，就補充微量元素；病毒感染的，免疫力下降，淋巴免疫病毒、乙肝、艾滋病的病毒所引起的等，便針對抗病毒等治療。也有專家用幹細胞修復再生的方法。他表示，這些研究與治療是相契合的，包括神經營養、免疫治療、抗病毒治療、基因治療、幹細胞治療都有涉及，但大都是動物實驗，還沒有臨床試驗，目前無確切的治療方案。

李中提醒，這些神經變性病大多與炎症和免疫力紊亂有關，所以我們需要在年輕的時候就開始注意身體的調養，提高免疫力。健康的四大基石：運動、飲食、睡眠、心理。

漸凍人是一種特殊的存在，特異性有很多方面，這種存在是一種不幸和無奈。

首先，漸凍人的發病機制複雜未知，是一種未知的存在。它存在於遺傳因素、環境因素、機體損傷等原因中，這並是好訊息。

其次，漸凍人的症狀過程是不可停止的，由此有了漸凍之意，活動範圍逐漸受限，直到無能為力。開始是走路不便，易於跌倒，之後會有肌肉萎縮抽筋等症狀，最後全身活動受限，只有眼球能運動，最後呼吸系統受累，出現呼吸困難，併發生呼吸衰竭而走完生命的程序。

最後，漸凍人是一個不幸的群體，曾經伴隨著冰桶挑戰而被人熟知，也引發社會的廣泛關注，關愛漸凍人，融化漸凍的心，這是值得大家關注的公益。

“漸凍人”是指患運動元損傷疾病的一類人的總稱，該病全名叫肌萎縮側索硬化症（ALS），那麼運動元損傷的表現是什麼呢？下運動神經元損害通常表現為：肌張力降低，肌電檢查有肌顫或纖顫、肌肉萎縮、腱反射消失。上神經元損傷多表現為肌張力增高、腱反射亢進、病理徵陽性、受累肌肉無萎縮等。

漸凍症初起時可表現手部肌肉萎縮、無力、肌束顫動，然後逐漸累及前臂、上肢甚則肩胛帶區，即下運動元損害。下肢可表現為肌張力增高、剪刀樣步態，腱反射亢進、病理徵陽性等，即上運動元損害。“漸凍症”起病隱匿、病程緩慢。症狀多從一側開始，逐漸發展至另一側，最後出現雙側基本對側。晚期可有腦橋腦神經運動核損害、延髓麻痺，表現為吞嚥困難、痛性痙攣、發音困難、呼吸困難等，抬頭肌力減弱。漸凍症患者晚期常死亡於肺部感染及呼吸麻痺。通常病程為1-3年，少數10年不等，霍金就屬漸凍症的一例奇蹟。此外，病程長短與首發症狀及護理密切相關。早期出現腦幹症狀者預後差，病程短，晚期累及腦幹者則相反。

漸凍症的發病機制，尚不明確，現還在進一步研究中。其治療，目前也尚無明確的治療方案，主要以對症治療為主，如呼吸困難者必須予呼吸機輔助治療，吞嚥困難者予鼻飼營養治療，肌張力高者予以肌松藥治療等。當然也可行針刺及中醫口服治療。現如今，基因檢測逐漸被用於該病的預測中。

漸凍症與艾滋病、癌症等並列為5大絕症之一，大約在全球每90分鐘就會有一位漸凍人離我們遠去。近年來，漸凍症患者數目越來越龐大，而漸凍人群體也逐漸引起全球關注，全球各地也陸續發起了“冰桶挑戰”的活動，體現出大家對漸凍症患者的關注與關懷。而霍金作為漸凍人，被該病折磨的同時仍為我們科學事業做出了巨大貢獻，於2018年3月14日逝世，引發了全球各界的悼念。

本期答主：張瑞萍 醫學碩士

漸凍人”的醫學名稱為“肌萎縮側索硬化症”，是運動神經元疾病的一種，患者全身肌肉進行性萎縮、無力，直至最終呼吸衰竭而死。

漸東人是運動神經元疾病的俗稱，患者大腦腦幹和脊髓中運動神經細胞收到侵襲，患者肌肉逐漸的萎縮和無力，身體如同逐漸被凍住一樣，稱為“漸凍人”。

漸凍人是運動神經元病，醫學名是肌萎縮性側索硬化，是一種神經系統變性病。主要累及運動神經，出現上運動神經元及其下運動神經元癱瘓。病人全身肌肉萎縮，無力，運動不能，只有眼外肌不受累，病人肢體不能活動，不能言語，不能進食，需要鼻飼，呼吸肌受累，需要及時呼吸機維持呼吸。病人大腦智力不受影響，靠眼球與外界交流，最終因呼吸肌麻痺死亡。

這個病的發展是很迅速的，從有症狀開始，壽命大概為二到五年左右。在這期間要積極的治療就能延長壽命。口水多的話，給予少量的抗組胺藥物；痰多的話，給予霧化以及化痰的藥；如果出現了情緒低落，要予以抗抑鬱的治療。此外，還要多翻身避免發生褥瘡。

漸凍人是什麼病？

漸凍人是指患漸凍症的患者。漸凍症的醫學專業名詞為肌萎縮側索硬化（ALS），也被稱為運動神經元病（MND）。

漸凍症是一種上運動神經元、下運動神經元受損導致其支配的軀幹、四肢和頭面部肌肉無力萎縮的運動神經元病。隨著病情的發展，身體從一側或雙側手指活動笨拙、無力，到四肢、因肌肉萎縮無法活動，最後發展到呼吸和吞嚥困難，彷彿身體被凍住。 漸凍症患者肌電圖存在神經源性損害，磁共振成像無顱內病變，主要結合病史，神經系統檢查和肌電圖來確診，併除外其它疾患。 漸凍症屬於罕見病，發病機制尚不明確，人群發病率極低，可能與遺傳、環境因素、外傷等因素有關，常與頸椎病、腰椎病、肯尼迪病和腫瘤等疾病混淆。

如果出現手指活動笨拙、無力，手部小肌肉萎縮等表現，應及時到醫院就診，由醫生明確診斷。