今天霍金離開人世，有關“漸凍人症”的相關知識再次被大家刷屏，我記得上次熱議是“冰桶挑戰”。

我除了致敬這位傑出的物理學家外，剛好看到這道問題，就來聊聊這個困擾了霍金幾乎一輩子的疾病。

“漸凍人症”實際上醫學術語叫“肌萎縮性側索硬化”，是運動神經元病的其中一種型別。是由於脊髓前角細胞和腦幹運動神經核還有錐體束病變，表現為上下運動神經元損害同時存在。病程進行性發展，最終患者因為呼吸肌麻痺或併發症死亡，發病後能生存超過十年者少，像霍金這樣的少之又少。

可惜，直到現在，對這類疾病的病因仍未明瞭，只考慮可能與遺傳因素，免疫因素，慢性的病毒感染和惡性腫瘤有關，目前更無有效的治療方法，注要是對症，預防及治療併發症等，有個叫力魯唑的藥可能推遲ALS患者發生呼吸功能障礙的時間，延長存活期，但其他症狀無改善。

對這個疾病的預防並無確切有效的指導意見，只能根據可能的病因進行，即保持健康的生活，避免一些中毒，避免金屬元素如鋁，錳等的攝入過多，增強體質，避免病毒感染等。

1993年, 首個ALS的致病基因SOD1被確認。據統計，大約20%的FALS（家族性）和3%的SALS（散發性）與SOD1基因突變有關。某公司宣佈已經獲得開發BIIB067（IONIS-SOD1RX）作為攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）突變ALS患者潛在療法的獨家許可。

BIIB067在1期研究分析中就已經證明了生物學驗證和概念驗證。它是一種SOD1信使核糖核酸（mRNA）的反義寡核苷酸（ASO）RNase H介導的抑制劑，正在被開發用於治療伴有SOD1突變的漸凍人。BIIB067可與SOD1 mRNA結合，從而降低突變SOD1毒性，提高患者的生存能力。目前，這種創新療法正在緊鑼密鼓地研究開發中。

我們期待滿意的結果。科技前沿走的每一步，都很嚴謹也較緩慢。但令我們欣慰的是，我們又邁出了重要的一步。